Convivir con la enfermedad de los huesos de cristal: "No queda ni una sola parte de mi cuerpo sin fracturarse"

Candela Hornero 06 MAY 2025 - 05:30h.

MadridMaría José García tiene 39 años y padece osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la "enfermedad de los huesos de cristal". Se trata de una patología que provoca una formación inadecuada del tejido óseo, haciendo que los huesos se fracturen con facilidad, a veces sin una causa aparente. Además, puede presentar otras manifestaciones como baja estatura, problemas respiratorios, debilidad muscular, pérdida de audición, alteraciones visuales, escoliosis y dolor crónico.

Se considera una enfermedad poco frecuente: su prevalencia se estima entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 20.000 nacidos, y se calcula que en España hay alrededor de 2.700 personas afectadas.

En el caso de María José, tiene el tipo tres de OI, uno de los más severos (actualmente se reconocen 11 tipos de OI). Se caracteriza por defectos estructurales en la hélice del colágeno o en los C-propéptidos y fracturas desde etapas muy tempranas de la vida, pudiendo llegar a generar graves deformidades óseas. En la mayoría de los casos, la causa está en alteraciones genéticas heredadas de uno o ambos progenitores. María José heredó la enfermedad de su padre.

El diagnóstico suele ser clínico en un primer momento, sobre todo cuando aparecen fracturas tras traumatismos leves, existen antecedentes familiares o las fracturas se producen durante el parto. Actualmente, la única forma de confirmar el diagnóstico de forma definitiva es a través de un estudio genético del ADN. "A los seis meses tuve mi primera fractura y me diagnosticaron la enfermedad", cuenta. Desde entonces convive con ella: "Creo que no queda una sola parte de mi cuerpo sin fracturar. Mis padres perdieron la cuenta cuando ya llevaba más de 50. He llegado a tener una fractura sin haberme recuperado de otra". Durante la infancia tuvo muchas: cualquier caída o movimiento brusco podía provocarle una. En muchos casos, incluso sin un motivo claro. En la adolescencia, las fracturas se redujeron a dos o tres al año.

La mayoría de las personas con OI tienen algún tipo de discapacidad física. En su caso, María José usó un carrito hasta quinto de primaria, y desde entonces utiliza una silla de ruedas eléctrica, que sigue empleando actualmente. "Cuando tenía unos dos años me pusieron unas estructuras para colocarme el fémur derecho, pero me fracturé", recuerda.

EL camino hacia la independencia

Al haber convivido con la enfermedad en casa por su padre, su entorno estaba familiarizado con ella. "Nunca he tenido sobreprotección. Fui al colegio, después al bachillerato. A las excursiones me acompañaba mi madre porque al moverme podían hacerme daño e incluso provocarme una fractura". Más adelante, cuando ingresó en la universidad para estudiar Farmacia, se trasladó a vivir sola a una vivienda adaptada. "Ahora soy profesora en un ciclo formativo tras aprobar las oposiciones en 2023", comenta.

Poder conducir ha sido clave para su autonomía. "Me saqué el carné y tengo un monovolumen automático con una plataforma que me sube hasta el asiento. Desde ahí, yo misma hago la transferencia. El volante y los pedales están adaptados. Mi coche es mi independencia".

Cuando surge una barrera, no tarda en buscar cómo superarla. "Soy muy resolutiva. Las personas que me ven tienen más barreras mentales que las que yo puedo tener", afirma. En el supermercado, no duda en pedir ayuda para alcanzar los productos más altos. La enfermedad tampoco le ha impedido viajar. "En el viaje de fin de carrera fui a México. Por trabajo he estado en Italia y ahora tengo previsto un viaje a Galicia".

Osteogénesis imperfecta en la edad adulta

La última fractura que sufrió fue en 2021, durante una visita a los lagos de Covadonga (Asturias), "de manera fortuita". "Escuchamos, tanto yo como quienes me acompañaban, el crack en el fémur", relata. "Nunca me han podido operar. Mis huesos están demasiado débiles para soportar una cirugía. Siempre es a base de escayola, inmovilización y paciencia. Es un dolor tremendo".

Desde que llegó a la adultez, el número de fracturas ha disminuido. "Habrán sido unas tres o cuatro, pero sin duda la última fue la peor". En esos periodos de recuperación, necesita reposo durante meses y volver a casa de su madre. "Son los momentos más duros emocionalmente. Intento confiar en que todo mejorará, que volveré a coger mi coche y a tener mi libertad. Durante esos etapas procuro mantenerme entretenida: hacer croché o ver series me ayuda".

Visibilizar la enfermedad

Además, siempre ha buscado dar visibilidad a la enfermedad. "Empecé a dar charlas en los colegios sobre cómo es mi día a día". Más adelante se convirtió en secretaria de la Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España (AHUCE) y de la Fundación AHUCE, donde lleva casi diez años. "Intento aportar mi granito de arena para las personas que sean diagnosticadas en el futuro", explica. Su labor principal es la de recaudar fondos para apoyar la investigación y ofrecer atención integral a pacientes y familias que "muchas veces tienen dificultades para compaginar los cuidados con el trabajo". También promueven la visibilidad y la sensibilización sobre la OI.

Actualmente, la osteogénesis imperfecta no tiene cura, aunque existen tratamientos que ayudan a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. En su día a día, María José no sufre dolor (excepto durante las fracturas). Sigue una dieta rica en alimentos que favorecen la formación de colágeno, junto con un tratamiento de vitamina D. Desde 2021, decidió dejar la medicación tras haber probado diversos fármacos.

"Cada día es una meta. Mi consejo es que siempre hay que tener inquietudes. Yo sueño con poder irme de profesora con el programa Erasmus durante un año", concluye.

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