Tardó 40 años en saber que tenía una enfermedad rara: "Mi historia se quedó como un imposible"

Mariángeles Docampo convive con síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos desde que nació. Sin embargo, no fue hasta los 40 años cuando alguien pudo darle nombre a todo lo que le ocurría: una enfermedad genética rara que afecta al tejido conectivo y que aún hoy es bastante desconocida en las consultas médicas. "Fue un alivio, una alegría. Llevaba casi 40 años con síntomas y por fin alguien me decía lo que me pasaba. Fue uno de los mejores días de mi vida".

Su historia comienza con una luxación de cadera bilateral al nacer, una malformación que entonces no levantó sospechas. De pequeña era muy flexible, tanto que podía adoptar posturas imposibles para otros niños. "Mi padre me decía que corría raro y me costaba hacer educación física. Me dolían mucho las rodillas, pero siempre lo atribuían al crecimiento". A los seis años necesitó gafas y a los 12, tras la primera menstruación, empezaron a intensificarse los síntomas: esguinces frecuentes, dolores articulares y problemas digestivos. "A esas alturas, ya no atribuían los síntomas al crecimiento, sino a los cambios hormonales".

Con 13 años, una fuerte molestia en la espalda la llevó a traumatología, donde le diagnosticaron escoliosis grave. Fue la primera vez que escuchó el término "hiperlaxitud" -es una característica común en muchos tipos del síndrome-, y le recomendaron ejercicios para fortalecer la musculatura. Pero el cuerpo de Mariángeles seguía enviando señales que nadie sabía interpretar.

A los 15 llegaron las primeras luxaciones: rodillas, hombros, muñecas, dedos... "Siempre llevaba una escayola o una venda puesta". Los dolores aumentaron, la fatiga era constante, y su sistema inmunológico comenzó a fallar. "Era la niña que siempre estaba enferma. Pensaba que era mala suerte", cuenta durante una entrevista con la web de informativos Telecinco, con motivo del Día Mundial del síndrome de Ehlers-Danlos, que se celebra cada 15 de mayo.

A los 20 años ya había visitado la mayoría de especialidades médicas. "Cada uno encontraba algo, pero nadie encajaba las piezas del puzzle". Aunque Mariángeles aprendió a adaptarse, con la edad adulta la sintomatología se agravó y comenzó a arrastrar un profundo agotamiento físico y emocional. "Vives fingiendo que estás bien, que llevas una vida normal. Ya ni siquiera se lo cuentas a tus amigos o a tu familia".

A los 27 años decidió intentarlo una vez más. Acudió a una reumatóloga privada y le pidió, desesperada, que le ayudara a descubrir qué le pasaba. Fue la primera vez que alguien mencionó el síndrome de Ehlers-Danlos. Pero no hubo diagnóstico. La doctora confesó que no tenía conocimientos sobre esa enfermedad y que lo mejor era derivarla a una especialista.

Entonces, parecía que por fin podría iniciar un nuevo recorrido en busca de respuestas, pero una rotación en el personal sanitario lo frenó en seco. La reumatóloga que terminó atendiéndola no solo descartó seguir investigando, sino que -según recuerda- "se limitó a decirme que era joven, que saliera a hacer ejercicio, que disfrutara de la vida y que no volviera a menos que se me pusieran los pies azules. Una frase que todavía no entiendo".

Aquella puerta cerrada terminó por hacer que Mariángeles se diera por vencida y perdiera la esperanza en encontrar la explicación a lo que le ocurría. "Mi historia se quedó como un imposible, y mi médico de familia solo me derivaba cuando surgía algún problema puntual. Yo sabía que tenía esa enfermedad, porque tras escuchar su nombre empecé a investigar y me veía reflejada en todo lo que leía. Pero nadie me diagnosticaba". Durante ese tiempo, tuvo que soportar comentarios como "eso no tiene importancia", "tener hiperlaxitud es una ventaja" o incluso "podrías trabajar en el circo".

Diez años después, durante su embarazo, una ginecóloga se alarmó al leer en su historial la sospecha de síndrome de Ehlers-Danlos. El embarazo fue de alto riesgo y tras el parto, los síntomas se agravaron. Pero también se reactivó la búsqueda del diagnóstico, que finalmente llegó a los 40 años. "Por fin alguien me decía que lo que había sufrido era real. Ponerle nombre a todo lo vivido te cambia hasta la forma de verte a ti misma, adquirí más confianza".

Una enfermedad multisistémica e incomprendida

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un conjunto de trastornos genéticos del tejido conectivo que afectan principalmente al colágeno, una proteína fundamental para mantener la estructura y resistencia de piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos. Se trata de una enfermedad hereditaria y crónica, que se manifiesta de formas muy distintas: hipermovilidad articular, piel elástica o frágil, dolor crónico, luxaciones, problemas digestivos, cardiovasculares, oculares o inmunológicos, entre otros.

Existen 13 tipos distintos de síndrome de Ehlers-Danlos, siendo el tipo hipermóvil -caracterizado por una hiperlaxitud articular- el más frecuente. Representa alrededor del 90 % de los casos y se estima que afecta a una de cada 3.000 a 5.000 personas. Sin embargo, es también el único que aún carece de una base genética identificada, lo que complica su diagnóstico. No existe una prueba específica y muchas veces el reconocimiento depende de que un profesional sanitario tenga el conocimiento suficiente para identificar sus manifestaciones clínicas. El tratamiento es sintomático y requiere un abordaje multidisciplinar, algo que hoy en día no está garantizado en el sistema público.

"Cada especialista mira lo suyo, pero nadie ve el conjunto, lo que dificulta el diagnóstico", explica Mariángeles. En su caso, además de dolor crónico, tiene escoliosis, hernias discales, tendinitis, problemas gastrointestinales, urológicos, disautonomía y múltiples compresiones venosas. "¿Cómo me han podido llegar a decir en consulta que esta enfermedad no es importante?", se pregunta. "Hay un gran desconocimiento sobre ella".

Un cambio de vida, una nueva lucha

Tras ser madre, Mariángeles se vio obligada a dejar su trabajo. El síndrome de Ehlers-Danlos no está incluido en el catálogo oficial de enfermedades que permiten acceder automáticamente a una discapacidad o a una incapacidad laboral, lo que obliga a muchas personas afectadas a enfrentarse a procesos judiciales complejos, con informes periciales y trámites interminables. "Pasas por un tribunal médico donde no conocen la enfermedad. Aunque lleves informes de especialistas, no llegan a entender cómo esta patología condiciona tu día a día. Hay jornadas en las que puedes hacer vida más o menos normal, pero otras en las que no puedes ni levantarte de la cama", explica. En su caso, intentó seguir trabajando con una reducción de jornada, pero no funcionó. "Llegaba a casa y solo quería dormir. Era totalmente incompatible con cuidar de mi hija."

Hoy convive con dolor constante. "No sé lo que es despertarme sin dolor. Vivo con un dolor pélvico y renal permanentemente y problemas digestivos severos. Ha habido momentos en los que solo podía alimentarme a base de batidos".

La necesidad de visibilizar una enfermedad desconocida

Su hija, que también presenta síntomas desde la infancia, le dio un impulso para luchar por hacer visible la enfermedad. "Ella empezó a mostrar señales muy pronto: problemas digestivos, dolores articulares, hipotonía, retraso en el crecimiento… Verlo en ella fue un motor. No hemos conseguido aún su diagnóstico por la Seguridad Social. Si es difícil en adultos, en pediatría es casi imposible".

Fue entonces cuando comenzó a implicarse en la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH). Hoy es su delegada en Andalucía occidental y Extremadura. "La asociación fue un salvavidas. Te sientes comprendida, menos sola. Aprendes a vivir la enfermedad desde la aceptación". ANSEDH cuenta con unos 400 socios diagnosticados con SED y ofrece talleres, actividades de ocio, grupos de apoyo y formación para profesionales. "La red social se reduce mucho cuando tienes una enfermedad crónica, por eso estos espacios son tan importantes".

La investigación, lamentablemente, también corre a cargo de las familias. "Las líneas de estudio que existen son privadas. Ahora mismo hay una centrada en el tipo vascular, que es el más grave, pero todo sale del bolsillo de las personas afectadas".

Hablar para que exista

"El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad invisible, compleja y poco conocida, pero eso no significa que no exista. Cada día miles de personas convivimos con el dolor, la incertidumbre, la incomprensión y la falta de recursos. Hablar de esta enfermedad es un acto de justicia. Cuando se habla, se conoce. Y cuando se conoce, se diagnostica. Solo así se puede investigar y avanzar".

A los médicos, Mariángeles les lanza una petición: "Que abran la mente, que escuchen. En los libros de la carrera de Medicina apenas aparecen dos líneas sobre esta enfermedad y entiendo que eso dificulte el diagnóstico. Pero detrás de esas líneas hay vidas enteras esperando ser comprendidas".