Un ensayo clínico logra curar heridas crónicas de la piel de mariposa con injertos personalizados
La cura para las heridas de la piel de mariposa sería mediante injertos de piel modificados genéticamente
El ensayo demostró que los pacientes tratados con estos injertos cicatrizaron mejor, sufrieron menos dolor y menor picazón
Un ensayo clínico dirigido por Stanford Medicine ha demostrado que es posible curar heridas persistentes en pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica (EB), también conocida como piel de mariposa, mediante injertos de piel modificados genéticamente creados a partir de células del propio paciente.
El ensayo, de fase 3, demostró que los pacientes tratados con estos injertos cicatrizaron mejor, sufrieron menos dolor y menor picazón en comparación con las heridas tratadas de forma convencional. Los resultados se publicaron en The Lancet y llevaron a que la FDA aprobara esta nueva terapia el 29 de abril.
Una piel extremadamente frágil
La EB es una enfermedad genética rara en la que la piel es tan delicada que incluso el más leve contacto puede provocar ampollas y lesiones abiertas que no cicatrizan con facilidad. Estas heridas se infectan con frecuencia, generan dolor constante y pueden derivar en complicaciones graves como cáncer de piel.
"Con nuestra novedosa técnica de terapia génica, tratamos con éxito las heridas más difíciles de cicatrizar, que solían ser también las más dolorosas para estos pacientes", afirma la doctora Jean Tang, autora principal del estudio. "Es un sueño hecho realidad para todos los científicos, médicos, enfermeros y pacientes que participaron en el largo y complejo proceso de investigación".
Los injertos de piel desarrollados en Stanford representan el resultado de décadas de trabajo científico. Junto al nuevo gel de terapia génica aprobado en 2023, que sirve para heridas pequeñas, este tratamiento cubre ahora también las lesiones más grandes y persistentes, que hasta ahora no contaban con soluciones eficaces.
La investigación comenzó a principios de los años 2000, cuando se comprobó que era posible insertar un gen corregido en células cutáneas mediante ingeniería genética. Más adelante, se verificó su funcionamiento en modelos animales y, finalmente, su seguridad en humanos. La empresa Abeona Therapeutics Inc, en colaboración con Stanford, fabricará ahora los injertos para su distribución hospitalaria.
Una proteína clave: el colágeno que une la piel
La enfermedad se origina por un defecto en el gen del colágeno VII, una proteína fundamental que actúa como “grapa” estructural entre las capas de la piel. Su ausencia provoca que la piel se desgarre ante la mínima fricción.
"A estos niños los envuelven en vendajes casi de pies a cabeza, solo para proteger su delicada piel", describe Tang. "Se les conoce como niños mariposa porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa". Las heridas crónicas no solo provocan dolor y picazón extremos, sino que también elevan considerablemente el riesgo de complicaciones graves a lo largo de la vida.
Biopsia, edición genética y cirugía: así funciona el tratamiento
El procedimiento parte de una biopsia de piel sana del paciente. En laboratorio, se introduce una versión corregida del gen COL7A1 mediante un retrovirus. Estas células se cultivan hasta formar láminas de piel del tamaño de una tarjeta de crédito. Tras unos 25 días de preparación, un cirujano las sutura sobre las heridas.
Gracias a que la piel injertada proviene del propio paciente, no hay rechazo inmunológico. El estudio incluyó 11 pacientes de al menos 6 años y 43 pares de heridas. A las 24 semanas, un 81 % de las heridas tratadas cicatrizó al menos en la mitad, frente al 16 % de las no tratadas. En algunos casos, la cicatrización fue total, algo que no ocurrió en ninguna herida control.
Los pacientes también señalaron mejoras en el dolor, el picor y la formación de ampollas, lo que sugiere un beneficio tanto físico como emocional.
Resultados prometedores y seguimiento prolongado
Los injertos demostraron ser seguros, y los pocos efectos adversos detectados fueron leves y pasajeros: dolor puntual, picazón o espasmos musculares, que se resolvieron sin complicaciones. Algunas heridas presentaron infecciones leves o moderadas.
El equipo médico realizará un seguimiento de hasta 15 años para evaluar la efectividad y seguridad a largo plazo. También se espera que este tratamiento reduzca el riesgo de infección crónica y de cáncer cutáneo en las zonas donde se aplica.
Este logro marca un hito en la medicina regenerativa y en el tratamiento de enfermedades raras, y refuerza el potencial de la terapia génica personalizada como solución real para dolencias hasta ahora intratables.
