Investigadores catalanes detectan el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad rara mediante un donante de esperma

Un grupo de investigadores del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa María de Lleida ha detectado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida.

Concretamente, han detectado un caso de angioedema hereditario, una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias; síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres.

El primer caso de transmisión de una enfermedad rara por donante de esperma

Publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology', el trabajo desarrollado destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante en Cataluña.

Concretamente, la investigación arrancó con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara, sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K.

De igual modo, ésta última fue también detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.

Con ese cruce de coincidencias y ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que éste era portador heterocigoto de la variante.

Un caso especialmente relevante expuesto por investigadores en Cataluña

Ante la situación, la clínica notificó a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante, un procedimiento que permitió igualmente identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.

"Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes", ha explicado el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.

Este caso, subrayan los investigadores, pone de relieve los retos que plantean las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en los programas de donación de gametos, ya que el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas.

Al respecto, indican que, en regiones donde esta variante es más prevalente, podría valorarse el cribado dirigido al gen F12.

El angioedema hereditario y su incidencia en España

La incidencia general del angioedema hereditario se sitúa en alrededor de un caso por cada 50.000 habitantes, aunque la variante relativa al gen F12 no cuenta con datos de prevalencia precisos. No obstante, los especialistas apuntan a que España y Portugal, concretamente, presentan una de las tasas más altas del mundo para esta patología, aunque sigue siendo baja en términos absolutos.

Esta enfermedad rara se manifiesta principalmente en forma de brotes de edemas en distintas partes del cuerpo, siendo la situación más comprometida cuando la inflamación afecta a la laringe, pudiendo llegar a obstruir las vías respiratorias y, con ello, incluso causar la muerte por asfixia. No obstante, tiene tratamiento y habitualmente los brotes culminan en unos días y el paciente, según indican, puede hacer 'vida normal'.