Identificada una alteración genética que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler
El descubrimiento permite detectar familiares en riesgo antes de que sufran complicaciones graves por la enfermedad de Rendu-Osler
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BarcelonaEl Hospital de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), han identificado una alteración cromosómica recurrente de la que no existía precedentes y que explicaría el origen de la enfermedad de Rendu-Osler, o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Esta investigación permite detectar familiares en riesgo antes de que sufran complicaciones graves.
La enfermedad de Rendu-Osler de carácter vascular es hereditaria y puede provocar hemorragias nasales diarias, anemia crónica y malformaciones vasculares en los pulmones, el hígado o el cerebro con potenciales complicaciones, según ha informado este martes el Hospital de Bellvitge y el Idibell en un comunicado.
Estas malformaciones pueden pasar desapercibidas durante años antes de que sean detectadas por los médicos, pero en algunos casos pueden tener complicaciones potencialmente graves si no se diagnostican y se controlan a tiempo.
"Para muchas familias, poner nombre a la causa genética de la enfermedad significa acabar con años de incertidumbre", ha explicado la doctora Anna Esteve-Garcia, asesora genética de Bellvitge y primera autora del estudio.
La investigación, en colaboración con profesionales del Hospital Clínic de Barcelona, ha sido liderada por profesionales de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la mayor de España, y ha atendido a 500 personas.
Anna Esteve-Garcia, ha asegurado que para muchas familias "poner nombre a la causa genética de la enfermedad significa acabar con años de incertidumbre", gracias a la investigación publicada en la revista 'European Journal of Internal Medicine'.
En una enfermedad hereditaria como la HHT, detectar precozmente a las personas afectadas permite realizar estudios específicos para identificar malformaciones vasculares en los pulmones, el hígado o el cerebro antes de que provoquen complicaciones graves.
La mayoría de las personas con HHT presentan una alteración genética conocida, pero sin embargo, entre un 15% y un 20% continúa sin saber qué alteración genética es la responsable de su enfermedad.
Una alteración oculta en los genes
En el estudio se incluyeron los casos de cuatro familias que, pese a cumplir los criterios clínicos internacionales, los análisis genéticos hechos durante años no habían permitido identificar la causa, pero un elemento llamó la atención del equipo investigador: todas las familias compartían antecedentes de abortos de repetición.
Esta observación llevó a los investigadores a revisar estudios cromosómicos previos y a profundizar en el análisis genético de los casos, y acabó identificando una alteración cromosómica recurrente que afectaba a los cromosomas 9 y 12 y alteraba el funcionamiento del gen ACVRL1, uno de los principales genes relacionados con la enfermedad e Rendu-Osler.
La particularidad de esta alteración es que puede pasar desapercibida con las estrategias habituales de secuenciación del exoma, una de las herramientas más usadas actualmente para diagnosticar enfermedades hereditarias.
La especialista del Área de Genética Molecular del Laboratorio Clínico de Bellvitge y autora senior del estudio, Ariadna Padró-Miquel, ha subrayado que el estudio pone de manifiesto la necesidad de "incorporar nuevas estrategias de análisis", y ha explicado que a partir de estos casos han incorporado herramientas que facilitan la detección de esta traslocación a partir de datos de exoma completo.
Los investigadores han subrayado que este nuevo hallazgo amplía el conocimiento sobre las causas genéticas de la enfermedad de Rendu-Osler y abre la puerta a diagnosticar casos que hasta ahora no tenían una explicación genética.
