La IA logra detectar cambios invisibles en las mamografías años antes del cáncer de mama: "Estos hallazgos pueden predecir el riesgo futuro"
Esta investigación se ha desarrollado desde la Facultad de Medicina de Harvard
La doctora Lehman señala que la mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos
Los modelos de inteligencia artificial están abriendo nuevas vías para anticipar el riesgo de cáncer de mama más allá de los factores tradicionales, como los antecedentes familiares o la genética. Ahora, una investigación sugiere que el análisis automatizado de mamografías podría aportar información adicional para identificar a las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad y avanzar hacia estrategias de prevención más personalizadas.
Mediante Inteligencia Artificial (IA), investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard (Estados Unidos) han descubierto que las puntuaciones de riesgo de cáncer de mama basadas en imágenes, derivadas de mamografías de detección, evolucionan con el tiempo y difieren entre las mujeres que desarrollan cáncer y las que no, lo que abre la puerta a una nueva era de evaluación dinámica del riesgo de cáncer de mama.
Mejor rendimiento y tipo de riesgo
Esta nueva investigación se publica en 'Radiology', revista de la Sociedad Radiológica de Norteamérica (RSNA). Los modelos de aprendizaje profundo ahora pueden generar puntuaciones de riesgo de cáncer de mama directamente a partir de mamografías de detección, utilizando la imagen completa en lugar de una característica limitada y predeterminada como la densidad.
Estos modelos han demostrado un mejor rendimiento que los modelos de riesgo tradicionales y la densidad mamaria por sí sola a la hora de estimar el riesgo de cáncer de mama en cinco años de una mujer.
La mayoría de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama no presentan mutaciones genéticas conocidas ni antecedentes familiares de la enfermedad. Los modelos de riesgo tradicionales tienen una capacidad discriminatoria limitada en entornos de cribado poblacional.
"Los modelos de aprendizaje profundo se han utilizado principalmente para evaluar las puntuaciones de riesgo de cáncer en un momento estático", comenta la investigadora principal Constance D. Lehma, profesora de radiología en la Facultad de Medicina de Harvard y directora ejecutiva de Clairity, Inc. "En este estudio, evaluamos los cambios longitudinales en la puntuación de riesgo de cáncer de mama mediante aprendizaje profundo basado únicamente en imágenes, utilizando mamografías seriadas de una gran cohorte de detección".
El estudio incluyó a mujeres que se sometieron a mamografías de detección entre 2009 y 2019 en seis centros de diagnóstico por imagen que abarcaban entornos urbanos de atención terciaria, centros comunitarios y zonas rurales. Todos los exámenes fueron mamografías digitales bilaterales estándar de campo completo en 2D, realizadas con o sin tomosíntesis digital de mama.
Genética y antecedentes familiares
Inicialmente, se incluyeron en la cohorte del estudio un total de 239.703 mamografías de cribado 2D consecutivas de 89.882 pacientes. Tras las exclusiones, la cohorte final incluyó a 54.014 mujeres (edad media 61 años), de las cuales 817 eran pacientes con cáncer y 53.197 eran controles sin cáncer. Cada mujer aportó un examen índice (definido como la última mamografía de cribado realizada en el año anterior al diagnóstico de cáncer de mama o la última mamografía del período de estudio de cinco años para los controles sin cáncer) y hasta seis mamografías anuales previas, para un total de 158.807 mamografías. La mediana del número de mamografías de cribado por mujer fue de tres.
Se aplicó un modelo de aprendizaje profundo validado, de código abierto y basado únicamente en imágenes, a todas las mamografías para generar puntuaciones continuas de riesgo de cáncer de mama a cinco años. No se utilizaron datos demográficos, clínicos ni de imágenes históricas.
Un total de 817 mujeres (1%) fueron diagnosticadas con cáncer de mama dentro de los 365 días posteriores a su examen inicial, incluyendo 451 (55%) con cáncer invasivo, 118 (14%) con carcinoma ductal in situ (CDIS) y 248 (30%) con cáncer de origen desconocido. De estos, 682 (83%) fueron cánceres detectados mediante cribado y 135 (17%) fueron cánceres de intervalo. Las 53.197 mujeres restantes (98%) no fueron diagnosticadas con cáncer de mama durante el seguimiento y fueron clasificadas como controles libres de cáncer.
Seguir la evolución de riesgo
Los investigadores compararon las puntuaciones de riesgo de las 817 mujeres diagnosticadas con cáncer invasivo o carcinoma ductal in situ (CDIS) con las puntuaciones de los 53.197 individuos de control libres de cáncer.
"Observamos diferencias clínicamente relevantes en las trayectorias de riesgo entre las mujeres que desarrollaron cáncer y las que no", agrega Lehman. "El aumento en las puntuaciones entre las pacientes con cáncer fue detectable hasta seis años antes del diagnóstico y se hizo más pronunciado con el tiempo".
Entre las pacientes con cáncer, las puntuaciones de riesgo de IA aumentaron progresivamente durante los seis años previos al diagnóstico, con una puntuación media que pasó de 2,1 en los primeros cinco o seis años del período de estudio a 6,6 en el examen inicial. Las mujeres sin cáncer mostraron puntuaciones estables en todos los momentos evaluados, con medianas que oscilaron entre 1,8 y 2,2 durante el período de estudio.
"Estos hallazgos demuestran que las señales, invisibles para el ojo humano, presentes únicamente en la imagen, pueden predecir el riesgo futuro", detalla la doctora Lehman. "Esto es alentador, ya que el 85% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama no tienen antecedentes familiares significativos de esta enfermedad ni mutaciones genéticas conocidas".
Lehman señala que la mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, lo que significa que no están impulsados por la herencia familiar ni por la genética.
"Las puntuaciones de riesgo derivadas de la IA pueden identificar a pacientes que, de otro modo, estarían predispuestos a la enfermedad, y nuestros hallazgos demuestran que las puntuaciones de riesgo basadas en imágenes mediante IA evolucionan con el tiempo y que los cambios en esas puntuaciones pueden proporcionar información adicional sobre el riesgo futuro de cáncer de mama", asegura la experta.
La trayectoria de la puntuación de riesgo entre los pacientes con cáncer aumentó de forma más pronunciada en los años inmediatamente anteriores al diagnóstico. Un aumento gradual de las puntuaciones en los primeros años del período de estudio fue seguido por un incremento mucho más pronunciado dos años antes del examen índice. En contraste, las trayectorias de ausencia de cáncer se mantuvieron prácticamente estables durante todo el período de estudio.
"Estas tendencias se mantuvieron sólidas en todos los subgrupos definidos por edad y densidad mamaria, lo que respalda aún más la generalización de nuestros hallazgos", agrega Lehman.
"Esto es particularmente relevante dadas las persistentes disparidades en el rendimiento de las pruebas de detección entre las poblaciones de pacientes. Un enfoque dinámico de biomarcadores basado en datos de imágenes podría mitigar algunas de estas disparidades al permitir una personalización basada en el riesgo que no dependa de datos clínicos autoinformados o inconsistentes".
Anticipar el cáncer de mama
Lehman destaca que los hallazgos del estudio respaldan el potencial de los modelos de riesgo basados en imágenes como biomarcadores de imagen dinámicos para guiar estrategias personalizadas de reducción de riesgos. "Gracias al poder de la IA, la visión artificial y la capacidad de extraer datos predictivos, podemos aplicar el potencial de las imágenes a la evaluación de riesgos y a la prevención del desarrollo de enfermedades", detalla.
"Contar con una puntuación de riesgo dinámica abre un nuevo abanico de terapias preventivas más eficaces para el cáncer de mama, de forma similar a como detectamos y tratamos a pacientes con colesterol alto e hipertensión".
Las puntuaciones de riesgo basadas en imágenes mediante inteligencia artificial se incorporan a las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) de 2026. Dichas directrices recomiendan que, a partir de los 35 años, las mujeres con una puntuación de riesgo elevada a cinco años (superior al 1,7%) consideren realizarse una resonancia magnética mamaria además de la mamografía anual.
Un modelo de puntuación de riesgo a cinco años basado en imágenes e inteligencia artificial, aprobado por la FDA, se utiliza actualmente en ensayos clínicos en determinadas instituciones sanitarias de Estados Unidos.
