Día Mundial de las Enfermedades Raras: Paula, entre los 22 niños de España que sufren DDX3X
Paula y María sufren dos de las llamadas enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra el 28 de febrero
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las familias denuncian el trato diferente que reciben dependiendo de la comunidad autónoma en la que residen
Más de 300 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara, según la OMS
Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a tres millones de personas en nuestro país.
Es el caso de Paula, cuyos padres ya sonríen porque entienden y tratan su enfermedad. Su progenitora, Elena Matillas, explica que "han sido cuatro años muy duros, yendo de unos médicos a otros sin saber muy bien qué estaba pasando". Paula nació con una mutación genética denominada DDX3X, un diagnóstico que sólo comparte con otros 22 niños de toda España y que le ha abierto la puerta al tratamiento.
Algunos de los principales síntomas de esta enfermedad son discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, anomalías del cerebro o microcefalia.
Las terapias, costosas, carecen a veces de financiación pública
"No podemos esperar las familias a tener ese diagnóstico para que sean atendidos en atención temprana", denuncia Elena. Además, estas familias están encadenada a costosas terapias que no siempre cuentan con financiación pública.
Otra pequeña, María, sonríe al acariciar a Sam, su mejor fisioterapia. La conexión con el animal le ayuda a mover sus articulaciones, afectadas por una enfermedad que padecen sólo 3.000 personas en España. Su madre, María Gambra, asegura que "al hacer fisioterapia con el perro le cuesta muchísimo menos" puesto que "está enamorada de los perros, con muchas ganas de estar con ellos y de acariciarlos".
Elizabeth es una niña que, pese a su corta edad, sufre una de estas enfermedades, el síndrome de Angelman. La pequeña, de tres años, lucha contra un trastorno genético que afecta a su desarrollo y que le provoca problemas de habla y equilibrio.
Disparidad de trato dependiendo de la comunidad de residencia
Sin embargo, el 95% de estos pacientes carecen de un abordaje terapéutico específico. Las asociaciones denuncian la disparidad de trato que sufren las familias y los pacientes dependiendo de la comunidad autónoma en la que viven, lo que repercute en el diagnóstico y en el acceso a los medicamentos.
Se calcula que existen más de 300 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La detección y la investigación son sus dos principales asignaturas pendientes.
Casi la mitad, concretamente el 47%, de las personas con enfermedades raras o poco frecuentes no tienen tratamiento y si disponen del mismo, no es el adecuado. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) señalan que el 66% de los pacientes manifiesta que su enfermedad les impide mucho o bastante a la hora de desarrollar actividades cotidianas que les permitan cierta autonomía.
