La anomalía congénita no fue diagnosticada, pese a que se realizaron las pruebas médicas para ello, lo que provocó la imposibilidad de elección de interrupción del embarazo por decisión de los padres.
La mujer llevó el seguimiento de su embarazo en centros dependientes del SAS y con pocas semanas de embarazo se realizó la ecografía del primer trimestre, encaminada, entre otras cuestiones, a la detección de Trisomia 21 o, su nombre más conocido, Síndrome de Down. La prueba fue realizada en octubre de 2011 en el Hospital Virgen de Valme de la capital.
El ginecólogo del SAS, además, les recomendó someterse a una biopsia de Corion o a una amniocentesis, aconsejándole la primera de estas pruebas por ser más rápida en la obtención de los resultados y tener una fiabilidad mayor del 99,9%, con una fiabilidad total.
Esta prueba diagnóstica fue realizada por la embarazada el 15 de noviembre de 2011 el informe de resultados de la prueba concluye que "estadísticamente, la fiabilidad del estudio es del 99,9% no se observan "anomalías cromosómicas valorables". Por tanto, se descartó que el bebé tuviera Síndrome de Down, por lo que se decide continuar con la gestación en curso.
Para el Defensor del Paciente existe "un claro y evidente error de diagnóstico inicial, mantenido durante todo el embarazo, no informando a los padres de que su hijo iba a nacer con Síndrome de Down, pese a que todos los controles realizados durante el embarazo fueron informados como dentro de la normalidad. Sin embargo, en el inicial cribado y algunas ecografías existían claras sospechas patológicas por lo que constituye "una mala praxis médica, siendo la información proporcionada a los padres totalmente errónea".
La magistrada, en la sentencia, estima parcialmente el recurso contencioso-administrativo presentado por el abogado Damián Vázquez --de la Asociación 'El Defensor del Paciente'-- en nombre del matrimonio contra la resolución desestimatoria de la Dirección Gerencia del SAS, solicitando ser indemnizado por daños o perjuicios a consecuencia del incorrecto funcionamiento del servicio público sanitario, concretamente por defectuosa asistencia en el diagnóstico durante el embarazo de la madre, materializada en una serie de resultados derivados de las pruebas diagnósticas que no se correspondían con la realidad y que condicionaron su voluntad y en particular en la biopsia de corion, "siendo indiscutible que su resultado no se ajusta la realidad".
A consecuencia de estos resultados "irreales", la pareja fue "privada" de su derecho a decidir acerca de su derecho a interrumpir legalmente el embarazo. la sentencia, el planteamiento de la demanda parte de la existencia infracción de la 'lex artis' por mal funcionamiento de la Administración sanitaria, "por error en el diagnóstico". "
La cuantía solicitada en la demanda de los padres era de 600.000 euros, considerando que existía "un deficiente consentimiento informado, por daño moral y psicológico, por los cuantiosos gastos económicos que la situación vital del menor les ha generado y seguirá haciéndolo durante toda su vida y por haber privado a los padres de la facultad legal de interrumpir voluntariamente el embarazo".