Acondroplasia
El término Acondroplasia proviene del griego y nos da una pista sobre sus síntomas ya que significa sin formación del cartílago. Es una enfermedad que padecen un bajo número de los bebés desde su nacimiento. Se trata de una anormalidad en las proporciones del cuerpo, una de las más comunes. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos mientras que el torso mantiene sus proporciones normales.
Síndrome del maullido de gato (o síndrome de Lejeune)
Su nombre lo adopta por el sonido del llano de los bebés que recuerda al del maullido de un gato. Se trata de una enfermedad congénita poco común que se debe a una alteración del cromosoma 5.
Los bebés afectados por este síndrome suelen sufrir un retraso mental y del crecimiento. Además, se puede apreciar una microcefalia que supone un tamaño más pequeño de la cabeza o hipertolorismo (ojos más separados).
Enfermedad de Niemann Pick
Esta enfermedad se transmite de padres a hijos, sin embargo no tiene por qué aparecer con el nacimiento sino que puede manifestarse en distintas etapas de la vida. Las personas que sufren esta enfermedad sufren una acumulación de las grasas denominadas lípidos en las células del bazo, el hígado y el cerebro. De este modo, la acumulación de grasas dificulta o impide el correcto funcionamiento del órgano afectado.
Existen cuatro tipos de esta enfermedad y cada uno de ellos involucra a diferentes órganos y puede o afectar al sistema nervioso central o al aparato respiratorio.
Talasemia
Se trata, al igual que la de Niemann Pick, de una enfermedad hereditaria en este caso de la sangre. Debido a esta dolencia, se encuentran anormalidades en la hemoglobina que compone los glóbulos rojos de la sangre por lo que tienen problemas para transportar el oxígeno necesario al cuerpo.
Hereditarias, congénitas, agudas, crónicas... Existen muchos tipos de enfermedades desconocidas por lo que son denominadas 'raras' y que bien podrían inspirar alguno de los capítulos del Central. Sin embargo, recordamos que éstos son tan sólo algunos de los síntomas y que sólo un médico podría diagnosticar este tipo de patologías.