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Descubren un protector molecular que retrasa los efectos de la Enfermedad de Kennedy

Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) han descrito una protección molecular que permite retrasar los efectos perniciosos de la mutación que causa la Enfermedad de Kennedy, una patología neuromuscular degenerativa que afecta a hombres de entre 40 y 50 años.
El trabajo, publicado en la revista 'Biophysical Journal', ha descubierto una protección molecular que contiene la proteína Receptor de Andrógenos, que se encuentra mutada en los afectados por esta enfermedad, ha informado este viernes el IRB en un comunicado.
La investigación "aporta un conocimiento molecular profundo" que conduce a nuevos estudios y sitúa a los científicos más cerca de una diana terapéutica para Kennedy, según el IRB.
Por primera vez, han estudiado la proteína real en tubo de ensayo y, gracias al acceso a una de las principales infraestructuras europeas de Resonancia Magnética Nuclear --situada en la Universidad de Florencia--, han podido observar que justo al lado de la cola de glutaminas hay una región formada por cuatro aminoácidos de leucina que mitigan los efectos de la mutación.
Esta enfermedad minoritaria provoca que las células musculares y las neuronas motoras, que están conectadas a los músculos, se dañen y mueran debido a la acumulación en su interior de fibras de receptores de andrógenos.
Se trata de una patología de origen genético que aparece en la edad adulta y afecta a uno de cada 40.000 hombres; aunque no es mortal, es muy debilitante y el 20% de los afectados acaban necesitando silla de ruedas.
Con financiación de la Fundación La Marató de TV3 y ERC Consolidator Grant del Consejo Europeo de Investigación, el estudio busca entender la secuencia de eventos moleculares que provocan la formación de agregados de Receptor de Andrógenos.
El jefe del Laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona, Xavier Salvatella, ha indicado: "Para todas las enfermedades que implican agregados, como el Alzheimer o el Párkinson, hay muchos aspectos que desconocemos, y en Kennedy es aún peor porque además es minoritaria".
La mutación provoca una cola repetida y desmesurada de un determinado aminoácido --la glutamina-- que causa el mal funcionamiento del Receptor de Andrógenos; esta proteína, que activa la hormona testosterona, es la encargada de disparar el programa genético que favorecerá los atributos diferenciales de los hombres: más pelo, voz grave y manos grandes, entre otros.
En la adolescencia, los niños afectados por la mutación y en función del grado no desarrollan plenamente el fenotipo masculino pero no suele haber diagnóstico, si bien en una segunda etapa, ya entrada la edad adulta, es cuando comienza la degeneración muscular.