Investigadores de CIC bioGUNE y Universidad de Colorado (EEUU) desvelan cómo se desencadena la homocistinuria

Investigadores del centro vasco CIC bioGUNE y de la Universidad de Colorado en Denver (EEUU) han desvelado cómo se desencadena la homocistinuria, una enfermedad rara que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos y que afecta a uno de cada millón de niños nacidos en España con una tasa de mortalidad del 18 por ciento antes de los 30 años.

En un comunicado, desde el CIC bioGUNE han informado de que esta dolencia ha sido incluida recientemente en el cribado neonatal. En cuanto al trabajo co-liderado por los investigadores Luis Alfonso Martínez de la Cruz, de CIC bioGUNE, y Jan Kraus, de la Universidad de Colorado en Denver (EEUU), ha explicado que desvela el mecanismo molecular que desencadena la homocistinuria, lo que supone "un hito".

La homocistinuria está provocada por una deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS). La ingestión de alimentos ricos en ciertos aminoácidos fomenta la producción celular de homocisteína, que si se acumula es tóxica y desencadena la homocistinuria.

La función de la enzima CBS es precisamente la de "limpiar" nuestras células de homocisteína, dirigiéndola hacia una vía de evacuación alternativa para su transformación en moléculas útiles, como glutatión, que elimina los radicales libres, han explicado las mismas fuentes.

GEN CBS

Además, desde el CIC bioGUNE han apuntado que las mutaciones genéticas en el gen CBS inactivan la enzima, de modo que ya no puede realizar su "limpieza" y deja el cuerpo expuesto a grandes cantidades de homocisteína, lo que desencadena la homocistinuria.

Por los resultados de estos trabajos, la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular le otorgó el premio José Tormo 2014 en el área de Biología Estructural a June Ereño Orbea, becaria de este grupo de investigación en CIC bioGUNE. La entrega de este reconocimiento se produjo el pasado mes de septiembre en Granada.