La Asociación Duchenne Parent Project España crea el primer registro de pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Con este registro, la organización va a disponer de una base de datos con todos los pacientes diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne/Becker y mujeres portadoras que viven en España. Esto permitirá aportar conocimiento sobre cuáles son las características epidemiológicas de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes y permitir a los propios afectados informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos.

"En definitiva, la información obtenida nos permitirá aprender más sobre el alcance y el impacto real de esta enfermedad en los afectados y familiares, así como aportar nuestro granito de arena para impulsar más proyectos de investigación y seguir avanzando en la lucha contra la enfermedad", ha aseverado la presidenta de la asociación, Silvia Ávila.

Se trata de una patología neuromuscular, degenerativa y poco frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres) desde la primera infancia, y su esperanza de vida no suele superar los 30 años. Entre los principales síntomas se encuentran debilidad muscular, dificultad para caminar, saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas frecuentes, retraso en el habla y problemas de conducta, según datos de la Comunidad de Duchenne.

De hecho, se estima que afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo, (20.000 casos nuevos cada año), y en España se calculan 4.000 afectados por la distrofia muscular de Duchenne y Becker, incluyendo mujeres portadoras.

PROYECTOS DE LA ASOCIACIÓN PARA MEJORA DE PACIENTES DUCHENNE

Actualmente, la asociación está financiando cuatro proyectos en colaboración con otras instituciones como la Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; el Hospital Universitario Vall d'Hebrón de Barcelona, Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de San Sebastián y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). El objetivo de estos estudios es analizar y evaluar la eficacia de nuevas estrategias y terapias efectivas para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Además, está trabajando en otros proyectos para garantizar el cuidado, el bienestar y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de los afectados como es el caso del proyecto social 'Atención Duchenne', a través del cual la Asociación puede solicitar subvenciones y ayudas para la gestión de la entidad.

En este sentido, la organización ha sido una de las beneficiarias de las mini-ayudas disponibles en la convocatoria de 'Telemaratón'. Además, para la puesta en marcha de este proyecto es necesaria la labor de un equipo de profesionales de diferentes disciplinas como psicólogos o trabajadores sociales.

"El abordaje de la enfermedad de Duchenne requiere un enfoque amplio que combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura. Por ello, desde la Asociación llevamos a cabo varias líneas de actuación que nos permiten favorecer, dinamizar y promover las investigaciones científicas y médicas para que se pongan en marcha las terapias que permitan curar las distrofias musculares de Duchenne y Becker", ha zanjado Ávila.