Científicos piden a las empresas privadas aumentar sus inversiones para investigar sobre enfermedades raras

Expertos en el estudio de enfermedades raras han solicitado a las empresas privadas que aumenten sus inversiones con el fin de profundizar más en el conocimiento de las patologías poco frecuentes que, según han recordado, afectan al 7 por ciento de la población mundial y, concretamente, a unas 3 millones de personas en España.

Y es que, tal y como ha asegurado el vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Antonio Figueras Huerta, el dinero que se invierte para estudiar estas enfermedad "no puede ser todo estatal" ya que, según ha asegurado, con este presupuesto público no se puede analizar ni buscar tratamientos contra todas las patologías raras.

"Hay que animar a las empresas y organizaciones privadas para que inviertan en ciencia y, por tanto, para que tengan un mayor compromiso con estas enfermedades", ha aseverado Figueras Huerta durante el desayuno informativo 'Avances científicos en el estudio de las enfermedades raras', organizado por la Fundación Ramón Areces y la Fundación General CSIC con motivo de la celebración, este viernes 28 de febrero, del Día Mundial de las patologías poco frecuentes.

En este sentido, el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha recordado que desde el año 2007 hasta la actualidad la institución ha adjudicado ayudas por valor de más de cinco millones de euros a 53 proyectos de investigación en enfermedades raras, los cuales están o han estado liderados por científicos españoles en laboratorios de España.

De hecho, prosigue, 16 de estos proyectos, con un presupuesto superior a un millón y medio de euros, se han desarrollados en centros dependientes del CSIC. Además, Mayor Zaragoza ha adelantado de que en las próximas semanas la Fundación va a convocar un nuevo concurso de ayudas a la investigación en el que las patologías poco frecuentes van a ser la "gran prioridad".

"Nuestro objetivo es conseguir que se sigan conociendo mejor estas enfermedades y por ello vamos a seguir trabajando desde la Fundación Areces con otros centros de España y del extranjero para lograr que cada vez haya más tratamientos para tratar las patologías poco frecuentes", ha aseverado el presidente del Consejo Científico de la Fundación.

ENFERMEDAD DE WILSON Y SÍNDROME PAPA

Muestra de los avances que se han logrado en los últimos años gracias a la financiación de la Fundación son el descubrimiento de tratamientos o de los motivos que ocasionan la enfermedad de Wilson, el síndrome de PAPA o la disqueratosis congénita.

En concreto, el investigador del Centro de Biología Molecular Severo-Ochoa CSIC-UAM-CIBERER, Ignacio Vicente-Sandoval, ha explicado que la patología de Wilson está causada en algunas de sus formas por la disfunción en los mecanismos que regulan el tráfico de proteínas esenciales para la homeostasis del cobre (Cu+).

"Es una enfermedad genética autosomal recesiva. Como tal, afecta con más frecuencia a comunidades que por razones geográficas, religiosas o culturales son más endogámicas. La patología, que afecta a una de cada 40.000 personas en el mundo, es causada por mutaciones que ocasionan la disfunción de ATP7B, proteína que funciona en la membrana del canalículo biliar vertiendo el exceso de cobre a la bilis", ha explicado el experto, quien ha matizado que en esta enfermedad la eliminación del cobre por la bilis está impedida y, como consecuencia de ello, el organismo se intoxica con el cobre retenido.

Por su parte, el investigador del Instituto de Biología y Genética Molecular CISC de Valladolid, Andrés Alonso García, ha explicado el síndrome PAPA, una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que tiene su origen en un mal funcionamiento del sistema inmune. En España sólo se han descrito dos casos y hay menos de 100 personas afectadas en todo el mundo.

El diagnóstico de esta patología poco frecuente requiere la realización de pruebas genéticas para identificar mutaciones en PSTPIP1. "La asociación de PSTPIP1 con pirina, la proteína causante de otra enfermedad rara autoinflamatoria --la fiebre mediterránea familiar-- ha permitido proponer un modelo en el que estas dos proteínas participan en una misma vía que lleva a la producción de la interleucina, un importante mediador inflamatorio", ha comentado Alonso García.

No obstante, recalca, no existe una terapia definida para el síndrome PAPA y se trata a través de diversos fármacos antiinflamatorios, desde corticoides hasta medicamentos biológicos, con los cuales se consigue aliviar los síntomas de esta enfermedad.

LA DISQUERATOSIS CONGÉNITA YA TIENE MEDICAMENTO HUÉRFANO

Finalmente, la investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid CSIC-UAM, Rosario Perona Abellón, ha informado de los resultados obtenidos en el tratamiento de la disqueratosis congénita, una enfermedad "rara y fatal" que lleva a la pérdida de las células madre de los tejidos de crecimiento rápido como son la médula ósea, la piel y el intestino.

Una incapacidad de las células para dividirse que, según ha explicado Perona Abellón, se debe a defectos en una actividad enzimática (telomerasa) que mantiene el crecimiento de las células madre. "Nosotros hemos desarrollado una molécula que revierte los problemas de crecimiento encontrados estas células. En colaboración con la empresa Advanced Medical Projects, hemos desarrollado el fármaco 'Gestelmir', aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para el tratamiento de esta dolencia", ha aseverado.

Además, concluye, en estos momentos se está explorando la aplicación de 'Gestelmir' para el tratamiento de otras enfermedades raras como, por ejemplo, la fibrosis pulmonar idiopática, la ataxia telangiectasia, la anemia aplásica y la distrofia muscular de Duchenne", ha zanjado Perona Abellón.