Más de 270 personas se reúnen en el Congreso Europeo Bianual de la Enfermedad de Gaucher en Zaragoza

Se trata de una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva, esto es, que tanto la madre como el padre tienen el defecto parcialmente y lo transmiten a sus hijos. La patología afecta al metabolismo de los azúcares y grasas y es causada por la disminución de la actividad de la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida.

La jornada será inaugurada por el consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, Sebastián Celaya; por el rector de la Universidad de Zaragoza, José María Mayoral, y por el director de Gestión del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Óscar Paúl.

CÓMO SE OCASIONA LA ENFERMEDAD

La disminución de dicha proteína produce un enlentecimiento en la degradación de moléculas glupolipídicas que se acumulan en los lisosomas de las células, preferentemente en aquellas llamadas macrófagos.

Los macrófagos con baja actividad de enzima se transforman en células de Gaucher y almacenan gran cantidad de glucosilceramida, localizándose en las vísceras abdominales y en la médula ósea del hueso, lo que da lugar a la enfermedad, que puede afectar a distintos órganos con diferentes grados.

"Puede presentar una forma leve que pasa desapercibida a lo largo de los años o, por el contrario, manifestarse desde el nacimiento con anemia, hemorragias, un aumento de tamaño del hígado y bazo y dolores en huesos", ha señalado la investigadora y presidenta del Comité Local del Congreso, Pilar Giraldo.

Es una de las enfermedades del grupo de enfermedades metabólicas lisosomales en la que más se ha avanzado, "se considera en muchos aspectos pionera tanto en la forma de tratamiento como en la existencia de biomarcadores que son útiles para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad", ha destacado la doctora Garildo.

En cuanto al tratamiento de la enfermedad, consiste en la administración periódica por vía intravenosa de la proteína en la que son deficientes, el llamado tratamiento enzimático sustitutivo (TES). No es curativo, pero sí eficaz y consigue reducir las complicaciones de la enfermedad.

TIPOS DE ENFERMEDAD

En función de la gravedad y de la presencia de síntomas neurológicos, existen tres tipos de enfermedad de Gaucher siendo el más común el tipo 1 que puede diagnosticarse a cualquier edad en función de la intensidad de los síntomas.

Los afectados nacen con el defecto pero poco más del 21 por ciento se diagnostica en la primera década de la vida. Por ello, la doctora Giraldo ha explicado que es "relevante identificar a los pacientes precozmente, para evaluar la gravedad de la enfermedad e iniciar tratamiento enzimático sustitutivo antes de que haya complicaciones irreversibles".

Especialmente cuando se trata de la estructura ósea, mejorando el crecimiento, la densidad mineral ósea, evitando las hemorragias o el retraso en la pubertad. En definitiva, el objetivo es mejorar la calidad de vida de estos pacientes aproximándola a la de la población general.