Crean un registro europeo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación

Los responsables del E-IMD, que se encuentra en su última fase, se han reunido este pasado domingo y lunes en Barcelona --en un acto previo del Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM)-- con sus homólogos del E-HOD, una iniciativa similar que ha empezado recientemente, para analizar los avances científicos de ambos proyectos.

El E-IMD consiste en una red de 79 socios de 23 países diferentes especializados en acidurías orgánicas y defectos del ciclo de la urea --sus manifestaciones clínicas recuerdan a la intoxicación y normalmente afectan a diferentes órganos--, que comparten un registro de alrededor 600 pacientes y cubren el 90 por ciento de la población europea.

El E-HOD seguirá la metodología de investigación del E-IMD pero se centrará en las homocistinurias y los defectos en la metilación, 15 enfermedades muy raras que se manifiestan de distintas formas: pueden causar trastornos del movimiento, retraso mental, problemas hepáticos, disfunción de algunos órganos o pueden permanecer asintomáticas.

Ambos proyectos están coordinados en España por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del que forman parte los equipos de los doctores organizadores del ICIEM 2013, Antonia Ribes --Hospital Clínic de Barcelona-- y Jaime Campistol --Hospital Sant Joan de Déu--.

Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de 700 patologías que afectan a uno de cada 1.500 recién nacidos y las causan mutaciones del ADN que provocan un mal funcionamiento de las células y órganos, hecho que puede llegar a ocasionar retraso mental o problemas neurológicos, entre otros.

CONGRESO EN BARCELONA

Más de 2.500 especialistas de todo el mundo se reunirán en el XII Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo, que ha empezado este martes en Barcelona y que presentará nueve enfermedades nuevas y distintos tratamientos.

Una de los organizadores del Congreso, Antònia Ribes, del Hospital Clínic de Barcelona, dirige la investigación de una de las enfermedades descubiertas, que afecta a la biosíntesis del ácido lipoico y provoca encefalopatía e hipertensión pulmonar fatales.

Los nuevos tratamientos que se presentarán a lo largo del congreso se dividen en tres niveles --genético, proteínico o metabólico-- dependiendo de la enfermedad del paciente, pero aún hay un 20 por ciento de patologías diagnosticadas que no tienen opciones terapéuticas, según Campistol.

En la presentación del Congreso, Ribes y Campistol han hecho hincapié en que un evento de estas características es importante para reunir a los profesionales y especialistas y poder avanzar compartiendo conocimientos, lo que mejorará el diagnóstico y calidad de vida de los pacientes.

Ambos han defendido también el diagnóstico prenatal, ya que afirman que cuanto antes se conozca la posible enfermedad del feto, mejor para la familia y para el posible tratamiento y desarrollo del bebé.