Descubren una alteración genética que influye en el desarrollo del autismo

Los investigadores han identificado polimorfismos de nucleótido único (SNP) que parecen tener una fuerte asociación genética con el autismo y sus resultados suponen la primera identificación de este tipo en relación con la enfermedad. El descubrimiento de estos SNP sugiere que, en contraste con lo pensado con anterioridad, la variación genética común puede contribuir a los trastornos del espectro del autismo (TEA).

El autismo se caracteriza por deficiencias en las habilidades sociales y de comunicación, así como por conductas repetitivas y un rango restringido de intereses. Según los investigadores, ha sido complicado encontrar una asociación genética fuerte para los TEA debido a la complejidad de los síntomas clínicos y a la arquitectura genética asociada, además, los estudios anteriores de asociación amplia del genoma a gran escala han sido difíciles de replicar.

En el primer trabajo, el equipo de Hakon Hakonarson en el Hospital Infantil de Filadelfia empleó un estudio de asociación amplia del genoma para identificar seis SNP que subyacen en las proximidades de dos genes que codifican proteínas que implican a moléculas de adhesión celular neuronales en los trastornos del espectro del autismo.

En el segundo estudio, los mismos investigadores utilizaron análisis de variación en el número de copias para identificar dos importantes mecanismos genéticos dentro del sistema nervioso que contribuyen de forma significativa a la susceptibilidad genética al autismo.

Los científicos descubrieron que los genes de un mecanismo que participa en la degradación de proteínas, un procesos presente en muchos trastornos genéticos, y los descubiertos en áreas asociadas con la adhesión neuronal eran importantes en el autismo.

Según explica Hakonarson, "aunque una variante genética particular podría contribuir a un pequeño riesgo en los trastornos del espectro autista en un individuo particular, estimamos que las variantes que hemos descubierto podrían contribuir hasta a un 15% de los casos en una población".

En conjunto, estos descubrimiento aportan datos sobre la susceptibilidad al autismo que amplían en gran medida los trabajos publicados hasta la actualidad y desafían la visión existente sobre la arquitectura genética de estos trastornos.

"Muchos de los genes que identificamos concentran sus efectos en regiones del cerebro que se desarrollan de forma anormal en los niños autistas. Nuestros descubrimientos actuales, cuando se unan a los estudios anatómicos y de imágenes cerebrales, podrían sugerir que estos trastornos son un problema de desconexión neuronal", concluye Hakonarson.