Disponible en España 'NACE' (Igenomix), el primer 'test' prenatal no invasivo con resultados en 72 horas

Mediante esta prueba, que precisa sólo una muestra sanguínea de la madre, es posible descartar la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el bebé a partir de la décima semana de gestación.

"La rapidez en proporcionar resultados reduce la ansiedad materna producida por la incertidumbre ante potenciales anomalías cromosómicas en el bebé", ha aseverado la directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, Carmen Rubio. Por ello, el CEO de Igenomix, David Jiménez, ha asegurado que con esta tecnología España se sitúa a la vanguardia de este tipo de investigación.

Estos 'test' son una alternativa a otros más invasivos como la amniocentesis, necesaria cuando hay riesgo o signos de alteraciones en el feto, pero que conlleva una pérdida de la gestación en uno de cada 120-200 procedimientos.

SE REDUCE CASI 10 DÍAS EL TIEMPO DE ESPERA PARA LOS RESULTADOS

"Con la presencia de esta tecnología en España, se reduce casi diez días el tiempo de espera para resultados, la necesidad de volver a repetir el análisis en muchos casos y, lo que es más relevante, eliminamos considerablemente el nivel de ansiedad de la embarazada", ha apostillado el director científico de Igenomix, Carlos Simón.

En concreto, los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto. Así, con una fiabilidad del 99,9 por ciento para el cromosoma 21, el 'test' de cribado prenatal 'NACE' detecta las tres anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).

Además de la detección de las trisomías más comunes, Igenomix también dispone del 'test' 'NACE ampliado', que incorpora la detección de trisomía para los cromosomas 9 y 16 lo que permite detectar microdeleciones, anomalías genéticas vinculadas a síndromes que conllevan graves problemas de desarrollo físico y psicológico.

Este estudio adicional se debe indicar sólo en casos de determinadas anomalías ecográficas y bajo prescripción ginecológica, según las últimas recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Americana de Genética Humana, ya que en algunos casos las manifestaciones pueden ser leves o moderadas lo que dificulta el asesoramiento genético.