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Hallan en una población asiática una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), ha participado, junto con otros centros de 35 países, en un estudio genético internacional en el que se ha hallado una nueva variante del gen LOXL1 (lysyl-oxidasa like protein 1) implicada en el síndrome de exfoliación.
En concreto, esta variante, descubierta en una población asiática, parece que protege 25 veces más a la persona frente al síndrome exfoliativo.
Se trata de una enfermedad de progresión lenta que puede afectar a varios órganos del cuerpo humano, que no presenta síntomas y que en el 44 por ciento de los casos puede producir glaucoma pseudoexfolitativo.
Por ello, y para detectar a tiempo esta enfermedad silenciosa, la Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de una Cátedra patrocinada por la Fundación Rafael del Pino, está centrando todos sus esfuerzos en buscar marcadores genéticos que determinen a tiempo la posibilidad de que las personas desarrollen glaucoma.
En este trabajo de investigación, publicado en la revista 'Nature Genetics', se han incluido 5.570 pacientes con síndrome exfoliativo y 6.279 controles de personas que no tienen la enfermedad de 9 países, entre los que se encuentra España.