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Investigadores del CIBERER crean un método para detectar el gen mutado de la enfermedad del albinismo

El grupo del investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNBCSIC), que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, ha desarrollado un método que, con una sola muestra de saliva, permite saber cuál de los 18 genes implicados en el albinismo es el que sufre la mutación causante de la enfermedad.
"Esta enfermedad puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagnóstico. En colaboración con otros grupos del CIBERER, hemos desarrollado un método que ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a través de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagnóstico de estos pacientes", ha explicado el investigador,
Y es que, se trata de una patología que afecta a 1 de cada 17.000 habitantes y que destaca por la escasa pigmentación del paciente y porque los pacientes sufren problemas de visión "muy graves", ya que suelen ver en dos dimensiones.
En este sentido, en el laboratorio de Montoliu se ha descubierto que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina (el pigmento que da color a la piel), sino de L-DOPA, un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metabólicas de síntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson.
EEUU YA ESTÁ PROBANDO LA L-DOPA EN ENSAYOS CLÍNICOS
"Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual", ha aseverado Montoliu, para informar de que gracias a este descubrimiento en Estados Unidos ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes.
Además, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, en el laboratorio de Montoliu se desarrollan ratones que mimetizan la mutación particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas 'CRISPR'.
"Les llamamos ratones avatar, y simulan la condición exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera podemos pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos. Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras hay que recordar la necesidad de que tenemos que continuar nuestro esfuerzo por conocer mejor cada una de sus condiciones y encontrar tratamientos que mejoren su calidad de vida", ha zanjado el experto.