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Investigadores españoles inician en 2015 un ensayo clínico con terapia génica en pacientes con Síndrome de Sanfilippo A

Investigadores españoles han anunciado que comenzarán el próximo año un ensayo clínico en niños de terapia génica en pacientes con Síndrome de Sanfilippo A. El proyecto está liderado por la doctora Fátima Bosch, catedrática de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG).
En el X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España, que ha tenido lugar este fin de semana en Madrid, se ha puesto de manifiesto el importante papel que podría tener esta terapia en la lucha contra las mucopolisacaridosis.
Actualmente, se está realizando otro ensayo pero en el Síndrome de Sanfilippo B, y se centra en la administración del tratamiento enzimático directamente en el sistema nervioso para evaluar su respuesta. Esta investigación, que está dirigida por la doctora Mª del Mar O'Callaghan, del Servicio de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, "trata de administrar el tratamiento enzimático directamente en el sistema nervioso para evaluar su respuesta".
"Ya se ha iniciado la historia clínica de los pacientes fallecidos y pronto se hará lo propio con la de los vivos, aunque la administración del fármaco se espera para el próximo año", añade la experta, quien confía en que "se pueda detener la evolución clínica de la enfermedad".
En el encuentro, estuvo presente la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra de la Fundació Sant Joan de Déu y Clínica Quirón Teknon, de Barcelona, quien ha moderado una sesión informativa sobre Síndrome de Sanfilippo con el objetivo de "poder aclarar a las familias todas aquellas dudas que pueden surgir en relación con los diferentes tratamientos que se ensayan hoy en día para esta enfermedad".
La prevalencia mundial de la enfermedad se sitúa entre 0,28 y 4,1 casos por cada 100.000 recién nacidos vivos. "El tipo A es el más frecuente, con la excepción del sureste de Europa, donde predomina el tipo B", explica la experta, quien cree que "la terapia génica puede ser un tratamiento curativo para estos pacientes, razón por la cual hay varios grupos científicos desarrollándola".
KIT DE DIAGNÓSTICO
MPS España cuenta con 500 pacientes asociados, de los cerca de 600 que se calcula hay hoy en nuestro país. "Nuestra intención como asociación es que todos estos tratamientos sean aprobados lo antes posible", señala Jordi Cruz, presidente de MPS España. Asimismo, "no queremos que ninguno de nuestros pacientes deje de recibir un fármaco aprobado por las autoridades sanitarias únicamente por cuestiones economicistas, ya que nos encontramos ante enfermedades muy duras y de difícil abordaje", afirma.
Las mucopolisacaridosis son una serie de enfermedades raras cuyos síntomas no suelen ser visibles en el momento del nacimiento y, si lo son, se pueden confundir con el desarrollo normal del niño. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico precoz de estas patologías para intentar frenar su progresión, MPS España está desarrollando el proyecto FIND en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Mediante esta iniciativa, cualquier médico puede solicitar gratuitamente un kit de diagnóstico que contiene una ficha tipo y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina.