Médicos e investigadores de La Paz-INGEMM informan a afectados por un síndrome raro

El Síndrome invdupdel8 o síndrome de duplicación invertida 8p es una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grado leve a grave, un retraso importante del desarrollo psicomotor y del lenguaje, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores, y agenesia del cuerpo calloso.

Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos. Son niños afables, sociables y comunicativos pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad o autismo.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en la agenesia del cuerpo calloso observada a través de una resonancia magnética cerebral que conduce a un análisis cromosómico. Las técnicas moleculares pueden usarse para la caracterización genética de la deleción.

El diagnóstico diferencial incluye otros déficits intelectuales con anomalías congénitas múltiples como la trisomía 8p en mosaico o parcial, en particular aquellos con una duplicación 8p21-p22. El diagnóstico prenatal se basa en la detección ecográfica de anomalías fetales y en análisis citogenéticos tras amniocentesis o biopsia corial.

DONACIÓN DE EQUIPAMIENTO

Los doctores Fernando Santos y Fé García-Santiago han expuesto a los pacientes y las familias los aspectos relevantes de la enfermedad, las características clínicas y los hallazgos citogenéticos más importantes.

En la jornada se ha provechado para hacer efectiva la donación al INGEMM, por parte de la asociación ASDID, de instrumentos y herramientas genómicas que permitirán y facilitarán la investigación sobre esta enfermedad. Asimismo, se ha formalizado un convenio para que el INGEMM realice los estudios citogenéticos, moleculares y de arrayCGH de los pacientes del territorio nacional que lo necesiten.

En el marco de un convenio de investigación entre la Asociación ASDID y la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, se formalizado esta donación por parte de la asociación de instrumentos de citogenética, adaptadores para microscopios y ordenadores para investigación.

La jornada ha sido inaugurada por Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.