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Primer día nacional de la Epidermolosis Bullosa

Lo que más le duele a José Andrés, de 20 años, no son las ampollas que se le forman en la piel ante cualquier roce, son las miradas de la gente. "Que te miren como a un extraño -dice- por el aspecto físico de tus manos". José Andres padece Epidermolisis Bullosa, una enfermedad genética, poco frecuente (rara), bastante desconocida, que se calcula puede afectar a unas 1.000 persona en España, y causa gran sufrimiento físico y psicológico.
 La provoca una alteración en una de las proteínas responsables de la cohesión estructural de la piel y los epitelios. Así, sin "la expresión de colageno 7", que da consistencia a la piel, esta barrera natural (incluídas las mucosas) se vuelve extremadamente frágil. Aparecen ampollas, llagas que afectan habitualmente a las extremidades, pero que pueden hacerlo a toda la piel del cuerpo, dientes, ojos, boca, esófago y tubo digestivo, entre otros.
La también llamada, por la fragilidad, enfermedad "de la piel de mariposa" no tiene cura, pero hay tratamiento paliativo y, varias líneas de investigación alentadoras, incluída la terapia genética (hay estudios piloto en Italia), la que, de lograrse, sería verdadera solución.
Investigación
En España se llevan a cabo dos proyectos. Uno de ellos es un ensayo con 12 pacientes que se realiza en los hospitales La Paz de Madrid y la clínica Mir-Mir de Barcelona, promovido por la biotecnológica Celerics y que desarrolla el Ciemat y el Ciber (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras. Se centra en el trasplante (niños y adultos) de lo que se llama "piel quimérica", hecha en el laboratorio.
Según Marcela del Río, investigadora responsable del proyecto en el Ciemat, "vimos en esta piel quimérica, en los experimento en ratones que cuando poníamos fibroblastos de donante sano, ese colágeno que los fibroblastos eran capaces de aportarle a la piel del paciente podía tener un impacto positivo en lo que es la fragilidad cutánea de esa piel.
El otro ensayo es un estudio piloto que lidera el Ciemat y que trata de hacer trasplante de piel (queratinocitos como fibroblastos) entre familiares compatibles del paciente (generalmente hermanos). De momento se ha hecho un único trasplante que hay que estudiar intensamente para deducir resultados.
Reunión pionera
Por primera vez en España 85 investigadores, médicos de distinta especialidad, cirujanos y enfermeras, se han reunido en el Hospital del Niño Jesús de Madrid, para dedicar su conocimiento y esfuerzo a los afectados por la Epidermolisis Bullosa.
"Queremos conocer más la enfermedad -explica Antonio Torrelo, jefe de Dermatología del Hospital Niño Jesús-, conocer los problemas de los pacientes, intentar seleccionar aquellos casos adecuados para el tratamiento futuro identificar unificar nuestros criterios, conocer más sobre la enfermedad, ayudar a los pacientes y que sepan que hay médicos y enfermeras que de forma altruísta se preocupan por ellos, por intentar mejorar su calidad de vida, que está muy deteriorada".
Evanina Makow, representante de la Asociación Española de Epidermolisis Bullosa, (DEBRA, son sus siglas, conectada a nivel internacional) explica que hay 238 afectados en la misma, pero que se calcula que en España puede haber unas 1.000 personas con la enfermedad, muchos sin saberlo.
Desde DEBRA denuncian la falta de ayua a los pacientes. "Las curas son imprescindibles y requieren material desechable que puede suponer entre 600 y 1.000 euros mensuales a las familias.
En algunas comunidades la sanidad pública no paga este gasto que en muchos casos en imposible asumir", concluye Makow.