Los pacientes con Síndrome X Frágil tratados con una combinación de compuestos antioxidantes mejoran su cognición

Este estudio forma parte del proyecto de investigación translacional sobre el Síndrome X Frágil desarrollado por el grupo interdisciplinar que, desde hace diez años, dirige Yolanda de Diego en el Hospital Regional Carlos Haya de Málaga.

El hallazgo de este ensayo, en el que han participado a nivel nacional un centenar de pacientes de entre 3 y 43 años de edad, supone un "gran avance terapéutico" para los pacientes con esta patología del desarrollo neuropsicológico infantil, considerada incurable, y para la que no existe un tratamiento específico, sino medicamentos para reducir sus síntomas.

Según los resultados obtenidos en el ensayo clínico, los compuestos antioxidantes probados sí son un tratamiento efectivo para esta patología, ya que actúan sobre los mecanismos alterados en el cerebro.

En concreto, la combinación de antioxidantes actúa reduciendo la actividad de proteínas productoras de radicales libres que provocan un estado de estrés oxidativo en el sistema nervioso. De esta forma, se logra que el cerebro se acerque a una situación más normalizada, sobre todo en una etapa temprana del desarrollo madurativo de los pacientes, siendo muy efectivo desde la infancia a la preadolescencia.

El estudio se ha realizado a 'doble ciego', recibiendo la mitad de los pacientes placebo (una molécula inactiva) y la otra mitad el tratamiento con antioxidantes, para demostrar el beneficio de éste último, al comparar ambos grupos después de 12 semanas.

En estos momentos, se encuentra en trámite otro ensayo clínico ya financiado para probar la misma combinación de antioxidantes en mujeres portadoras del Síndrome con afectación neuropsiquiátrica. El siguiente paso importante será la búsqueda de financiación para probar el tratamiento con antioxidantes en menores de tres años en un nuevo ensayo y validar su instauración lo antes posible.

El Síndrome X Frágil es la causa de discapacidad intelectual de origen genético hereditario más frecuente que se conoce, si bien se considera una enfermedad rara, afectando a uno de cada 2.500 varones y una de cada 4.000 mujeres.

La enfermedad se manifiesta en retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento --como la hiperactividad y la ansiedad--, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales --cara más alargada con orejas grandes y prominentes, o unos testículos muy grandes--, que se reflejan a partir de los seis años.

Se puede diagnosticar eficazmente y prevenir desde 1992 cuando se descubrió la alteración genética que causa este trastorno y que provoca la disminución o ausencia que una proteína llamada FMRP que actúa como reguladora y transporte de proteínas fundamentales en el funcionamiento normal del cerebro.

INFRADIAGNÓSTICO

En la actualidad, se estima que solo el 25 por ciento de la población de afectados conoce que padece el Síndrome X Frágil. La falta o retraso del diagnóstico dificulta los mecanismos preventivos establecidos a través de un diagnóstico prenatal y, más recientemente, aplicando técnicas de reproducción asistida, a través del diagnóstico preimplantacional.

El ensayo clínico ha concluido a finales del pasado año y ha sido financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y la Consejería de Economía, Innovación, Ciencia y Empleo de la Junta de Andalucía, a través de los proyectos de excelencia.