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Los hospitales Vall d'Hebron y del Mar participan en el mayor estudio genómico sobre el ictus

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) han sido los únicos centros de investigación españoles participantes en el mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico hecho hasta ahora, con cerca de 38.000 pacientes y 400.000 controles.
El estudio, publicado recientemente en 'Lancet Neurology' por dos consorcios internacionales, ha permitido identificar un gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico, el que afecta a las arterias principales.
En una primera fase, los investigadores analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar, siendo el segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial.
El responsable del Área Genética del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Mar, Jordi Jiménez-Conde, ha destacado que por cada paciente se analizaron más de 5 millones de variantes genéticas con el fin de determinar qué genes estaban asociados a cada subtipo de ictus isquémico, utilizando una nueva clasificación clínica del ictus.
El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus y sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo.
Según el mecanismo que produce la obstrucción, se han establecido 5 subtipos de ictus isquémico: los que afectan a las arterias principales, los que tienen lugar en las arterias más pequeñas, los que se ocasionan por la obstrucción de un vaso por parte de un coágulo procedente del corazón y los que pueden estar causados por más de un motivo.
En este caso, los investigadores pudieron detectar variantes genéticas del nuevo gen descubierto, llamado TSPAN2, asociadas al riesgo de sufrir un ictus en arterias principales.
Este gen se expresa en los vasos sanguíneos y la sangre, y hasta ahora sólo se había visto que tenía alguna asociación genética con la migraña.
Para descubrirlo, los investigadores de dos consorcios llevaron a cabo un estudio de asociación genómica de genoma completo en la primera fase de investigación, con muestras de cerca de 17.000 pacientes de ictus y 32.000 individuos sanos.
Una vez detectada la asociación con este gen y confirmada con otros que ya se habían descrito en anteriores estudios, los investigadores validaron los resultados en una segunda fase con 21.000 pacientes más, y cerca de 370.000 casos control.
En una segunda fase intervinieron investigadores del VHIR, que replicaron los resultados sobre una muestra de 500 pacientes de ictus del Hospital Vall d'Hebron y 300 individuos sanos.
COMPROBACIONES EN MUESTRAS MAYORES
"Nuestro objetivo era comprobar si los genes descubiertos en la primera fase utilizando la nueva clasificación del ictus, también estaban presentes en los subtipos de ictus de nuestras muestras de pacientes", ha explicado el responsable del área genética del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR, Israel Fernández-Cadenas.
Ahora el siguiente paso de los investigadores del consorcio SiGN y del International Stroke Genetics Consortium no será centrarse en este gen, sino repetir el estudio sobre una muestra mayor.
El ictus es la segunda causa de muerte en los países desarrollados y uno de los principales motivos de discapacidad en la edad adulta, y entre los factores de riesgo conocidos de la enfermedad figuran la hipertensión, la fibrilación auricular o la diabetes mellitus, y cobra fuerza la predisposición genética de los individuos.