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El milagro de Carla

Un equipo del Hospital Quirón ha conseguido el primer nacimiento en España de un bebé libre de una distrofia muscular facio-escápulo-humeral (DFSHC), una degeneración genética de los músculos que sufren varios miembros de su familia, gracias a un diagnóstico genético embrionario preimplantacional.
El nacimiento de Carla, que pesó 2,480 gramos y midió 46,5 centímetros, se produjo el pasado 9 de marzo y no tiene precedentes en España, según han explicado hoy los doctores Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del centro, y Carlos Giménez director científico de Reprogenetics, un centro especializado en diagnósticos genéticos preimplantacionales.
La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella. La madre del bebé, que ha presentado a la niña a los medios de comunicación, ha declarado a Efe que tener a su hija en brazos le parecía "un milagro" y que esperaba poder tener otro hijo dentro de dos años, cuando estuviera recuperada y los médicos le autorizaran.
Ramón Aurell ha explicado que la historia de la niña, que ha definido como "un milagro de la ciencia", empezó en 2008 cuando una pareja joven acudió al centro porque quería tener un hijo sano. "Estaban muy preocupados -ha relatado el médico- porque el padre y una abuela tenían una enfermedad hereditaria, una DFSHC, y sus futuros hijos tenían un 50% de posibilidades de padecerla también".
Los médicos decidieron que para evitar que el bebé pudiera tener la enfermedad lo mejor era realizar un tratamiento de fecundación in vitro, y para ello se inseminó un óvulo de la madre con semen del marido, para poder realizar un diagnóstico genético embrionario previo a su implantación en el útero materno.
De este tratamiento se lograron siete embriones, uno no fue viable, y se analizaron los seis restantes, de los cuales, tres estaban libres de la enfermedad. De éstos, recuerda el doctor Aurell, se transfirieron dos en julio de 2009, y el embarazo continuó hasta el nacimiento de Carla.
Según Carlos Giménez, encargado de la parte de genética, el éxito ha sido posible gracias al diagnóstico y a las buenas manos de los médicos que han hecho que el embarazo siguiera adelante. Ha recordado que la distrofia muscular facio escápulo humeral pasa en uno de cada 20.000 nacimientos y es la forma mas común de las miopatías, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva en cara, hombros y brazos.
Según Giménez, el origen de esta enfermedad pasa por una perdida de una región génita que está en el cromosoma 4, y es una patología con un patrón de herencia autosómico dominante. Respecto al diagnóstico genético, ha recordado que para detectar anomalías genéticas el diagnóstico se hace en el día 3 del desarrollo embrionario, haciendo una biopsia de una célula.
Sobre si hay otros recién nacidos libres de esta enfermedad en el mundo, los médicos han puntualizado que en la literatura científica hay datos de las patologías más frecuentes, pero que esta en concreto está en los listados de "otras enfermedades" y no se sabe.