SALUD

Un niño británico sufre una rara mutación

Mackenzie padece una mutación genética única en el cromosoma X

Tiene seis años y aún no habla, además de tener el tono muscular muy bajo

Mackenzie mostró dificultades para aprender a hablar y a caminar siendo muy pequeño. FOTO: Iberpress

Sharon Fox-Byrne, la madre del niño, se dio cuenta de que su hijo tenía problemas cuando comprobó que no seguía las mismas pautas de desarrollo que sus hermanos Kamara de 14 y Katie de 12 años. Cuando Mackenzie tenía tres años, no podía sujetar su cabeza por sí solo sobre su cuello. Los doctores pensaro inicialmente que podría padecer una distrofia muscular, pero las pruebas que se le realizaron contradijeron el primer diagnóstico.

Su madre, de 40 años, ha explicado que los médicos le dijeron que tenía un hijo único y que las pruebas daban resultados extraños hasta que descubrieron que su hijo padecía una mutación genética no conocida hasta entonces.

"Desafortunadamente, no podían decirme cómo iba a prograesar mi hijo o si iba a caer enfermo en el futuro", ha explicado Sharon a la prensa británica antes de asegurar que "nadie más en la tierra ha tenido esta mutación".

Las pruebas del niño han confirmado que Mackenzie tiene una triplicación en el cromosoma X. Por el momento, no puede hablar y su tono muscular es muy bajo. Además, presenta dificultades de aprendizaje ya que su edad mental es de dos años aunque ya ha cumplido seis. Su madre está preocupada por como se desarrollará su hijo en el futuro. CGS

 

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