En concreto, en un estudio promovido con Medtronic con un grupo de pacientes con desfibriladores vieron que una alteración del gen GNAS se asociaba a un aumento del 50 del riesgo relativo de sufrir ritmos cardiacos potencialmente mortales. Algo que posteriormente confirmaron en otro trabajo con población general.
En el primer trabajo participaron un total de 1.145 pacientes con el DAI implantado e investigaron la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) con la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales.
Los datos recabados gracias a los DAI mostraron que el gen GNAS posee dos SNPs ('c.2273C>T' y 'c.393C>T') asociados con un mayor riesgo de sufrir taquiarritmias ventriculares.
Posteriormente, en un estudio con población general analizaron muestras de sangre de 1.335 pacientes en busca de los SNPs identificados en el primer trabajo. Durante la fase de validación, se pudo asociar al 'c.393C>T' con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos aditivos y recesivos. Un hallazgo que confirma que este SNP está asociado con 50 por ciento más de riesgo de padecer muerte súbita.
"El estudio es vital para ayudarnos a entender mejor por qué algunos pacientes tienen más riesgo de sufrir muerte súbita que otros", ha asegurado Sumeet Chugh, director adjunto del Cedars Sinai Heart Institute e investigador principal del segundo trabajo.
Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter inmediato.
CON UN DAI BAJO LA PIEL
Mediante el DAI, colocado bajo la piel del paciente, se puede monitorizar de forma continua el funcionamiento del corazón para, en caso de detectar una alteración seria en el ritmo cardiaco conocida como arritmia ventricular, aplicar impulsos eléctricos que devuelven al corazón a su ritmo normal.
"Es la primera vez que se identifica un gen a través de la monitorización de un desfibrilador automático implantable y se asocia con la muerte súbita en la población general", ha explicado Heiner Wieneke, investigador del estudio y jefe médico del departamento de Cardiología del St.Marien-Hospital Mülheim (Alemania).
El comité directivo del primer estudio, conocido como 'Discovery', ha contado con dos investigadores españoles: Javier García Fernández, responsable de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Burgos; y Juan Gabriel Martínez Martínez, jefe de la Sección de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Alicante.