Una nueva IA permite predecir variaciones en el ADN y entender mejor las enfermedades graves: "Herramientas así son esencialmente valiosas"

Antoni Mateu 16 ABR 2026 - 19:00h.

Descifrar el ADN y prevenir sus movimientos ya no es cosa de ciencia ficción, sino de inteligencia artificial. Y esto es posible gracias a AlphaGenome, un nuevo algoritmo desarrollado por DeepMind --empresa hermana de Google-- que permite una mejor lectura, así como también, una mejor comprensión de la actividad y cambios que se producen en nuestro interior.

¿Por qué es importante este avance? ¿Qué supone para el tratamiento de enfermedades relacionadas con el ADN, como el cáncer? Los expertos Rocío González Soltero --catedrática de Genética Molecular de la Universidad Europea-- y Juan José Beunza --catedrático de Salud Pública y director de IASalud en la Universidad Europea-- dan a conocer las barreras que se pueden llegar a superar.

¿Qué hace este nuevo algoritmo?

“Tenemos que imaginar el ADN como un libro inmenso de letras y sólo una pequeña parte hace proteínas. El resto funciona como interruptores, reguladores y señales que indican cuándo, dónde y cuánto se activa cada gen”, inician los expertos.

Este escenario introductorio sirve para ilustrar lo que hace esta nueva IA y cómo se aplica. La nueva herramienta AlphaGenome “puede analizar tramos muy largos del ADN sin perder detalle fino”. Hasta un millón de 'letras' y se puede predecir “letra a letra, y cuando hace falta”, explican.

El cambio se analiza minuciosamente

Donde antes una variante de un gen podía considerarse como ‘buena’ o ‘mala’, ahora el contexto forma parte del análisis: “se intenta estimar qué cambia biológicamente. Si aumenta o disminuye la actividad de un gen, si cambia la accesibilidad del ADN o si cambia el empalme del ARN”.

“Muchísimas variantes quedan como ‘inciertas’ porque no cambian una proteína directamente. Herramientas así son esencialmente valiosas para orientar interpretación en esas zonas”, detallan los expertos.

En cuanto al propio estudio del ADN y de su actividad, según González y Beunza “no sólo dice que algo puede ser importante, sino que ahora podemos observar qué es lo que podría cambiar. Y sucede con un nuevo sistema unificado cuando antes, para detectar lo mismo, se requerían herramientas distintas y mucho más tiempo de inspección y de análisis”.

¿Cuál es la relación con el estudio del cáncer?

Los expertos explican que “muchas enfermedades”, entre las que se incluye el cáncer, tienen “una gran parte del riesgo que viene de cambios en zonas reguladoras --del ADN--, pero que son muy difíciles de interpretar”. Así pues, la integración del estudio es el primer paso, en lugar de usar modelos distintos para cada prueba, lo unifica: señales de regulación, marcas epigenéticas, unión de proteínas reguladoras, etc.

A lo que se suma el hecho de “conectar variantes con mecanismos relevantes en cáncer”. ¿Y qué significa? “En cáncer importa mucho la desregulación de genes -suben/bajan cuando no deben-, así como también, hay cambios en el empalme de ARN. Ahora se pueden predecir estos efectos ‘en frío’ y puede guiar nuevas hipótesis, biomarcadores y dianas”.

“No sustituye a los médicos”

Más allá del impacto en la investigación y desarrollo en la salud humana, la cuestión del trabajo vuelve a estar encima de la mesa. En este caso, con el papel de las médicas y médicos.

Ante una IA capaz de hacer cosas que antes eran más complicadas y que requerían más infraestructura y tiempo, los expertos son tajantes: “sirve para orientar y priorizar con más base. No sustituye ni a los médicos ni a los experimentos”.

“Es una herramienta potentísima para acelerar y ordenar evidencias, pero las predicciones siguen necesitando de validación y contexto”, concluyen.