La importancia de diagnosticar el síndrome de West a tiempo: "Cada espasmo es un paso atrás en su desarrollo"

MadridJaime nació hace 13 años junto a su hermana melliza. Tras el parto, los profesionales médicos detectaron un coágulo en su cerebro, aunque en un principio no le dieron importancia. "Me dijeron que no me preocupara, que se reabsorbería", recuerda su madre, María Ochoa Rodríguez. Sin embargo, a los siete meses, Jaime sufrió sus primeros espasmos epilépticos. "Dejaba de mantener el contacto visual, ponía los ojos en blanco y sus brazos se iban hacia atrás".

Sus padres consultaron a seis especialistas en un mes, pero ninguno logró identificar la epilepsia. "A menudo se confunde con los cólicos del lactante", explica María, quien recuerda esa etapa como "horrorosa". "Sentí una soledad infinita y una gran incertidumbre al no saber qué le pasaba a mi hijo. Mi intuición me decía que algo a nivel neurológico le ocurría".

"Cada crisis epiléptica suponía un retroceso en su desarrollo", afirma. Desesperada, grabó una crisis de Jaime y acudió de urgencia al Hospital Universitario 12 de Octubre, en Madrid. Allí, finalmente, le diagnosticaron el síndrome de West (SW), una encefalopatía epiléptica perteneciente al grupo de las llamadas "catastróficas", que provoca espasmos musculares en bebés. "El diagnóstico es como subir al Everest. Nosotros tuvimos suerte, nos lo dieron en un mes, pero hay familias que pasan muchos meses, incluso años, hasta obtenerlo".

Esta enfermedad neurológica rara aparece en el primer año de vida en el 90 % de los casos y según indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su página web su incidencia se estima entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacimientos. Se caracteriza por una tríada de síntomas: espasmos infantiles (movimientos repentinos de flexión o extensión del cuerpo), retraso del desarrollo psicomotor e hipsarritmias en el electroencefalograma (un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje sin sincronización entre ambos hemisferios cerebrales).

La importancia del diagnóstico temprano

Cada espasmo aumenta el riesgo de secuelas neurológicas y psicomotrices, por lo que un diagnóstico temprano y un rápido control de las crisis pueden mejorar el pronóstico. En la mayoría de los casos, las secuelas son severas e incluyen discapacidad intelectual, problemas motores, trastornos de conducta y autismo. Se estima que solo el 10 % de los niños con SW podrá llevar una vida normal.

Tras su diagnóstico, Jaime comenzó un tratamiento con ACTH (hormona adrenocorticotropa) que logró detener los espasmos. Sin embargo, ya había secuelas presentes. "Desde entonces nuestra vida comenzó a girar en torno a él. Hubo que ponerse las pilas con las terapias porque si no su desarrollo involucionaba".

El diagnóstico no solo afectó la organización familiar, sino también a la esfera personal de cada uno. "Es como si una apisonadora pasara por tu vida", recuerda María. Para afrontarlo, buscó apoyo psicológico y se unió a grupos de familias con hijos con la misma enfermedad, lo que le ofreció fuerza y compañía.

Una batería de terapias para una mejor calidad de vida

Desde los siete meses, Jaime asiste diariamente a terapia. Recibió atención temprana hasta los seis años, el máximo cubierto por la sanidad pública, "lo que no es suficiente", denuncia María. "La Ley de Dependencia existe, pero no cubre todos los gastos que genera esta enfermedad”. Lo que obliga a las familias a asumir un alto coste económico, algo que no todas pueden permitirse.

A pesar de tener hemiplejia derecha (parálisis en el lado derecho del cuerpo), Jaime ha logrado caminar con mucho esfuerzo. "Conserva una ligera cojera que le hace caerse con frecuencia, pero es un gran avance. Otros niños no llegan a caminar y dependen de una silla de ruedas", apunta María.

Desde el diagnóstico, nos pusimos a tope con las terapias y nuestras vidas comenzaron a girar en torno a él

A sus los cinco años le diagnosticaron autismo. No obstante, también con mucho esfuerzo, logró desarrollar el lenguaje y aprender a escribir. Hasta los tres años asistió a un colegio de educación especial, pero gracias a su favorable evolución pudo integrarse en un colegio ordinario. "Pasa algunas horas en el aula TEA (para niños con trastorno del espectro autista) y otras en su clase habitual para fomentar su integración".

El síndrome también le ha afectado el nervio óptico y la audición. "No descubrimos que tenía hipoacusia hasta los 10 años. Se manejaba leyendo los labios y nunca nos dimos cuenta. Fue el neurólogo quien lo sospechó y ahora usa audífonos".

Su día a día a sus 13 años

Actualmente los días de diario asiste a sesiones de psicología y fisioterapia, y los fines de semana participa en el Programa Respiro de la Fundación del Síndrome de West, así como en actividades organizadas por otras asociaciones de apoyo a personas con autismo. En estos espacios, aprende habilidades para su autonomía, como hacer la compra o manejar el dinero, mientras su familia puede respirar, como su nombre sugiere.

Además, sus padres intentan sacar tiempo para llevarlo a montar en metro, su pasión. "Siempre tenemos que ir algún día del fin de semana a la línea seis de Madrid. Le fascina. Su habitación está repleta de cosas del metro. Se sabe todas las paradas de memoria, no solo de Madrid, sino también de Barcelona e incluso de Moscú".

"A las familias les quiero decir que nunca pierdan el optimismo y la esperanza. Pasito a pasito y con esfuerzo se ven mejoras. Hay nuevas terapias, nuevos fármacos y nuevas formas de abordar la enfermedad. Hay que mirar hacia adelante", concluye María.

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