María, con síndrome 22q11, recibe una sorpresa por su cumpleaños en el hospital y desea que "no se escondan a las personas con discapacidad"

María ha soplado las velas de sus 23 años desde el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), donde ha permanecido ingresada más de tres meses.

Allí, rodeada de médicos, enfermeras, familiares y amigos, pidió un deseo muy concreto: que las personas con discapacidad tengan más visibilidad en la sociedad. "Hay muchas personas que esconden a sus hijos por tener discapacidad y no debería ser así”, lamenta.

También quiso agradecer a sus padres la "lucha" que han mantenido desde que era pequeña para que hoy pueda estar donde está. "Tener discapacidad no significa ser ni más ni menos que nadie", reivindica.

Lo que iba a ser un ingreso de apenas unos diez días terminó convirtiéndose en una estancia de más de tres meses. "Teníamos ganas de celebrar el cumpleaños de María como todos los años, haciendo una parrillada en casa, pero este año nos ha tocado estar aquí", cuenta su madre, Loli. Ante la larga hospitalización, decidió pedir permiso para organizarle una sorpresa "porque llevaba muchos días encerrada".

El síndrome 22q11

María padece síndrome 22q11, una enfermedad rara causada por la pérdida o duplicación de un fragmento del cromosoma 22, concretamente en la región 22q11.2. Esta alteración genética puede afectar al desarrollo de distintas estructuras del organismo y provocar manifestaciones muy diferentes en cada paciente. Entre las más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, retrasos en el desarrollo, alteraciones inmunológicas o problemas neuropsiquiátricos.

En su caso, convive desde el nacimiento con una cardiopatía congénita compleja. De niña ya tuvo que pasar por quirófano para la implantación de un conducto biológico y, años después, ha vuelto al hospital para sustituirlo por uno nuevo. "Ella y su familia sabían que serían necesarias sucesivas cirugías a lo largo de su crecimiento para recambiar estos conductos, que no crecen y pueden degenerarse", explica Juan Miguel Gil-Jaurena, jefe de Cirugía Cardíaca Infantil del centro.

Gracias a su evolución favorable y a que ya tenía autorizadas pequeñas salidas al patio, los profesionales de Cardiología organizaron una celebración sorpresa en la zona ajardinada frente al Centro Quirúrgico. Allí, junto a familiares y amigos, María pudo celebrar un cumpleaños distinto, pero muy especial, acompañado también por el personal sanitario que la ha cuidado durante todo este tiempo.

"Nos pareció una idea maravillosa y todos fuimos a una para poder darle esta sorpresa a María", señala Javier Gómez, supervisor de Enfermería de Cardiología del Marañón, quien también destaca que este tipo de gestos forman parte también del cuidado integral de los pacientes: "Tan importante es cuidarles desde el punto de vista clínico como favorecer su estado anímico, especialmente en ingresos largos".

La importancia de un abordaje individualizado y multidisciplinar

Coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome 22q11, que se conmemora cada 22 de mayo, el hospital ha querido poner rostro a esta enfermedad rara a través de la historia de María. Actualmente, el Marañón sigue a alrededor de 165 pacientes con deleción o duplicación 22q11.2 dentro de su programa de Genética y Salud Mental y, para dar visibilidad a esta patología, ha iluminado de rojo la fachada del centro.

"Cada persona puede presentar manifestaciones clínicas diferentes, por lo que es fundamental un abordaje individualizado y multidisciplinar", explica Covadonga Martínez Díaz-Caneja, especialista en Psiquiatría del Marañón.

Por ello, estos pacientes suelen necesitar seguimiento coordinado por parte de especialistas de distintas áreas, desde Cardiología o Genética Clínica hasta Neurología, Inmunología, Otorrinolaringología, Endocrinología, Psiquiatría o Psicología, en función de las necesidades de cada paciente.

En algunos casos, el diagnóstico se realiza desde edades muy tempranas, especialmente cuando existen cardiopatías u otras alteraciones médicas desde el nacimiento; en otros, pueden aparecer dificultades de salud de distinta índole a lo largo de la vida. Por ello, un abordaje integral permite acompañar no solo las manifestaciones físicas de la enfermedad, sino también su impacto emocional, familiar y social.