Predice el riesgo de cáncer de mama en cada mujer según factores de riesgo no genéticos, genéticos y mamográficos
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Más de 38.300 mujeres serán diagnosticadas de cáncer de mama en España durante 2026. Es el tumor más frecuente entre ellas y su incidencia continúa aumentando en los últimos años.
La detección precoz mediante las mamografías que ofrece el Sistema Nacional de Salud cada dos años a mujeres de entre 50 y 69 años —franja que se ampliará progresivamente hasta los 45-74 años— ha permitido salvar miles de vidas. Detectar el tumor en fases iniciales aumenta de forma considerable las posibilidades de curación.
Ahora, un proyecto español quiere dar un paso más. Un equipo de investigadores está validando una especie de "calculadora" capaz de predecir el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama, con el objetivo de identificar quienes podrían beneficiarse de un seguimiento más estrecho y personalizado.
El estudio, denominado MamoRisk, pretende demostrar que este modelo es fiable, un requisito indispensable para incorporarlo en el futuro a los programas de cribado poblacional. "El uso del modelo de riesgo, tras su validación con MamoRisk, podría mejorar sustancialmente la detección precoz del cáncer de mama", señalan los investigadores.
"A esta 'calculadora' se le introducen los factores de riesgo de cada mujer y se obtiene una clasificación de riesgo bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista", explican. El proyecto está liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS).
Qué factores influyen en el riesgo de cáncer de mama
El modelo que validará MamoRisk utiliza el algoritmo BOADICEA, una herramienta desarrollada tras décadas de investigación que combina información genética, antecedentes familiares y factores clínicos y epidemiológicos para calcular la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
Entre los factores que tiene en cuenta se encuentran cientos de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo. Algunas, como las presentes en los genes BRCA1 y BRCA2, confieren una elevada predisposición a desarrollar la enfermedad. También existen otras variantes de riesgo moderado o bajo que, combinadas, ayudan a afinar la predicción.
Pero la genética no lo explica todo. El estilo de vida también desempeña un papel importante. Mantener un peso saludable tras la menopausia, realizar actividad física de forma regular y limitar el consumo de alcohol se ha asociado con una reducción de hasta un 20% del riesgo de cáncer de mama.
Participarán 10.000 mujeres de 14 comunidades autónomas
El proyecto acaba de comenzar en Galicia. En esta primera fase, mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y mujeres sanas ya están recibiendo una invitación para participar en el estudio.
Además de Galicia, participan Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
En total se invitará a 10.000 mujeres: 4.000 diagnosticadas de cáncer de mama y 6.000 mujeres sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre aquellas que llevan al menos seis años participando en los programas de detección precoz de estas 14 comunidades autónomas.
Los investigadores recopilarán información clínica y epidemiológica, además de una muestra de saliva para el análisis genético. Posteriormente aplicarán el modelo de predicción y comprobarán si el riesgo estimado coincide con lo que realmente ocurrió durante los años de seguimiento.
Si el modelo demuestra ser preciso y acaba incorporándose a los programas de cribado, las mujeres con mayor riesgo podrían acceder a una vigilancia más intensiva. El objetivo es detectar el cáncer antes o, cuando sea posible, aplicar medidas preventivas adaptadas a su nivel de riesgo.
Cómo se desarrollará el proyecto
MamoRisk se desarrollará en varias fases: primero se recogerán los datos clínicos y las muestras biológicas; después se realizará el análisis genético y el estudio de las mamografías mediante inteligencia artificial; y, finalmente, se evaluará la capacidad del modelo para predecir el riesgo real de desarrollar la enfermedad.
Desde el IDIS, Manuela Gago coordina la selección y el reclutamiento de las participantes. En el CNIO, Anna González-Neira y Guillermo Pita se encargan del análisis genético y de estimar el riesgo hereditario, mientras que José Esteban Castelao, del IISGS, aplica inteligencia artificial al análisis de las mamografías. El proyecto cuenta además con la colaboración internacional de Antonis Antoniou, catedrático de Predicción del Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge.
La investigación está financiada con 1,2 millones de euros procedentes del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.