Janire, madre de dos niños con una enfermedad que nunca antes se había detectado en humanos: "Les he visto al borde de la muerte muchas veces"

BilbaoEl próximo mes de diciembre, Zeian cumplirá cinco años y en este tiempo, su madre Janire le ha visto “muchas veces al borde de la muerte”. El pequeño padece una enfermedad genética ultrarrara que “nunca antes se había dado en seres humanos” y que le impide hablar o andar. Su hermano Izei, de dos añitos, también la sufre, de hecho, fue el más pequeño el que puso nombre a la enfermedad que padecen ambos.

Se trata de una mutación en el gen SDE2, nunca antes detectada en seres humanos, y que estudian de forma conjunta dos hospitales de Barcelona y Vizcaya. “Es una enfermedad muy limitante que les afecta a la salud y la autonomía”, relata su madre.

La primera señal de alerta llegó durante su segundo embarazo, Janire y José Luis son además padres de Adei, un niño de ocho años. Zeian no crecía, sin embargo, todo siguió su curso hasta que en la semana 38 le provocaron el parto. El pequeño nació de nalgas y “nos fuimos a casa, era un bebé buenísimo”.

Cuando su hijo tenía tres meses, Janire notó que “se le iba un poco el ojito”, poco después sufrió una bronquiolitis, con la que el pequeño dejó de comer y tuvo que quedarse hospitalizado, aquello destaparía “el drama”. Era de madrugada cuando le ingresaron en planta y hubo un gesto “que se me ha quedado grabado”, la doctora le puso la mano en el hombro a Janire y le dijo estas palabras: “No te preocupes, le vamos a mirar de arriba a abajo”. Aquello avivó los peores temores de esta madre.

Le advirtieron de un posible daño cerebral, más tarde de un retraso en el desarrollo y, entre tanto, el niño “llegó a estar atendido por nueve especialistas”. El tiempo pasaba con pruebas médicas que “salían perfectas” y sin diagnóstico. Zeian tenía ya dos años.

La historia se repite

Aun sin poder poner nombre a lo que le ocurría su segundo hijo, Janire volvió a quedarse embarazada y la invadió el “miedo” a que la historia se repitiera. Las pruebas a las que se sometió la tranquilizaron, Izei parecía “un niño fuerte”, pero en el tercer trimestre dejó de crecer. “Fue un mazazo, aquello ya lo había vivido”, rememora. Su tercer hijo llegó al mundo y solo dos meses después, la pediatra le confirmó lo que tanto temía, “se repetía la historia”. Las pruebas genéticas a las que le sometieron a Izei detectaron la grave y rara mutación genética que padecía él mismo y su hermano Zeian: “El pequeño diagnosticó a su hermano”.

No hay tratamiento, no hay cura para la enfermedad que solo sus dos hijos sufren en el mundo. Janire y José Luis viven volcados en el cuidado de ambos, que gracias a la estimulación con terapias diversas como la fisioterapia, hipoterapia, natación adaptada o la musicoterapia, “van logrando pequeños avances”.

Al mes gastan una media de 1.000 euros en estos tratamientos, entre los que se cuentan los que recibe también el mayor, Adei, de 8 años, con síndrome de Asperger. Se sienten desatendidos por parte de la administración, en concreto, de la Diputación de Bizkaia que ha reducido de 12 a seis las horas de atención temprana a sus hijos: “¿Pero qué están haciendo con los niños con discapacidad en Vizcaya?”, se pregunta.

Una madre "peleona"

El carrusel emocional de Janire hubiera desorientado a prácticamente cualquier mortal, pero no a ella que, según reconoce, siempre ha sido “muy peleona”. A eso se suma “la rabia” de una madre que sabe que “no tengo tratamiento ni cura para mis hijos, a los que he visto al borde de la muerte muchas veces”. Así que tras muchas reclamaciones infructuosas, Janire decidió demandar a la Diputación Foral de Bizkaia.

Esta madre, que durante el día hace malabares para cuidar de sus tres hijos, ha aprovechado las largas horas de vigilia, a las que le obliga el insomnio, para prepararse para un juicio, que se celebrará el próximo 10 de octubre en el Juzgado de lo Social número 11 de la Audiencia Provincial de Bizkaia, y al que “voy sin abogado”.

Nerviosa, porque “me encantaría poder decirle al juez mil cosas”, se presenta con el tema “muy estudiado” y movida “por la fuerza que me dan mis hijos”. Janire no es letrada y ha hecho uso de la Inteligencia Artificial para formalizar la demanda, “me he apoyado en ChatGPT, pero no es una demanda al azar, detrás hay muchas horas de estudio y preparación”, advierte.