Patricia, con piel de mariposa, pide que financien el tratamiento que cerraría sus heridas: "Supondría dejar de sobrevivir para empezar a vivir"

Patricia lleva 33 años conviviendo con heridas y ampollas por toda su piel. La primera apareció en su ingle nada más dar a luz su madre: su piel es tan frágil como las alas de una mariposa. Convive con el dolor crónico y debe realizarse curas cada día de su vida. No importa que sea verano, fin de semana, esté en un viaje o sea Navidad.

La realidad es que la vida de Patricia sería mejor si a España hubiera llegado la terapia génica aprobada por Europa hace seis meses. Mientras países como Francia, Italia o Alemania ya lo administran en sus hospitales, en nuestro país nadie puede beneficiarse de ella. "No es justo. Nuestras vidas valen lo mismo", reclama Patricia.

"Para mí, el acceso a este tratamiento supondría dejar de sobrevivir para comenzar a vivir", afirma. "Sería una oportunidad de tener más calidad de vida, vivir con menos dolor y poder cerrar heridas crónicas que limitan mucho".

Seis meses de espera, seis meses de dolor

Ella es una de los aproximadamente 250 pacientes que en España podrían beneficiarse de Vyjuvek, la terapia génica desarrollada específicamente para tratar la Epidermólisis bullosa distrófica (EBD), que favorece la cicatrización y reduce la formación de nuevas ampollas en las zonas tratadas. Hay pacientes (de otros países) que llevaban con las mismas heridas abiertas durante años y que gracias a este tratamiento llevan tiempo con ellas cerradas.

De las 1.000 personas con piel de mariposa que hay en España, alrededor del 25 % padecen esta variante. De los cuatro tipos que existen, esta es una de las formas más graves de la enfermedad, causada por mutaciones en el gen COL7A1, una proteína crucial para la unión de la epidermis con la dermis (la capa más profunda de la piel).

Aunque Vyjuvek no es una cura definitiva, actúa directamente sobre las heridas, acelera su cicatrización, alivia el dolor y previene infecciones. Lo que supone una mejor calidad de vida para los pacientes.

Ante esta situación, DEBRA Piel de Mariposa, la ONG que representa a las personas con Epidermólisis bullosa en nuestro país, ha iniciado una campaña de recogida de firmas para exigir la financiación urgente del medicamento y su incorporación al Sistema Nacional de Salud.

"¿Me regalas unos minutos sin dolor? Por favor, firma", piden los pacientes en un video realizado por la organización para dar voz a esta espera dolorosa.

Aunque la legislación europea establece un plazo máximo de 180 días —tiempo que ya ha transcurrido—para que cada país evalúe e incorpore a su sistema los medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, en España la empresa farmacéutica aún no ha solicitado el código nacional del medicamento, un paso imprescindible para iniciar su comercialización y acceso en el país.

¿Qué es la piel de mariposa?

Conocida científicamente como Epidermólisis bullosa (EB), la piel de mariposa es una enfermedad genética, minoritaria e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel y las mucosas. Las personas que viven con esta enfermedad carecen de las proteínas necesarias para mantener unidas las capas de la piel.

Como resultado, su piel se vuelve tan frágil que el más leve roce, una caricia o el contacto con la ropa pueden causar heridas o ampollas que afectan hasta el 80 % del cuerpo.

Actividades cotidianas como caminar, vestirse o incluso comer pueden volverse extremadamente dolorosas. Para proteger las heridas y prevenir infecciones, necesitan someterse a curas diarias que pueden durar entre 2 y 5 horas. En muchos casos, las vendas se convierten en su segunda piel.

Desde la infancia hasta la edad adulta conviviendo con la piel de mariposa

Cuando Patricia nació, hace 33 años, apenas se conocía la enfermedad. "Los profesionales no estaban informados, pero por suerte unos meses antes había nacido una niña que también la padecía y eso facilitó el diagnóstico, por lo que llegó rápido", cuenta. Aunque el estudio genético no se lo realizaron hasta bastante más tarde, "tendría unos 18 años".

"Mi infancia fue complicada. Como niña que era quería poder hacer cosas como los demás y a esa edad no entiendes por qué no puedes. Eso me frustraba mucho. Jugar podía suponerme caídas y por lo tanto heridas, por lo que si quería poder ser una niña tenía que pasar por ese sufrimiento", recuerda Patricia.

Durante la adolescencia tuvo que aprender a adaptarse a todo lo que la enfermedad le demandaba. "Tu vida, tus planes, están condicionados por las curas y por todos los imprevistos que supone la enfermedad", explica. Además, cuenta que en esta época, "en la que el físico importa tanto" suelen aparecer los complejos y la autoestima está baja. "Es una enfermedad muy visual y tienes miedo a que te rechacen, pero tuve la suerte de rodearme de mucha gente que me apoyaba".

Invertir horas en curar sus heridas: su día a día

Patricia lleva durante la entrevista vendados sus codos y rodillas, "eso siempre", sus manos y las piernas. Las ampollas le salen por todo su cuerpo y las curas son complicadas y dolorosas. "Suelen durar unas dos horas, depende del día y de cómo esté en cada momento. En ellas hay que preparar el material, quitar vendas y apósitos, pinchar ampollas, curar las heridas, usar diferentes productos dependiendo de cómo sea el aspecto de cada herida, sobre todo para evitar infecciones, y proteger de nuevo con vendas o apósitos".

Para las curas necesita mucha organización y constancia. "No puedo decidir un día no hacerlas porque esté cansada o no tenga tiempo. Al final, marcan mi rutina diaria y son lo que me permite que mi día pueda seguir hacia adelante", relata.

"Vivir con piel de mariposa es tener que enfrentarse a retos diarios"

Para Patricia vivir con piel de mariposa es "tener que enfrentarse a retos diarios". "Es una enfermedad en la que hay que estar constantemente en alerta. No sabes qué va a pasar de un día para otro, ya que es muy impredecible".

"Por mucho que te cuides, te protejas o evites situaciones para no hacerte daño, al final siempre aparecen lesiones. Y eso agota, física y psicológicamente. Sientes que tu constancia y tu paciencia no se ven recompensadas. Intentas curar heridas, que se vuelven a abrir una y otra vez".

La piel de mariposa también afecta a la deglución porque la enfermedad no solo daña la piel externa, sino también las mucosas internas, incluyendo la boca, el esófago y el tubo digestivo. Esto provoca que cualquier roce, incluido el de la comida, pueda causar heridas y ampollas dolorosas.

"Incluso tragar la saliva duele. Toda la vida he tenido que comer puré o cosas muy blandas, hasta hace unos meses que me operaron para realizarme una dilatación del esófago. Ahora estoy comiendo sólidos, y aunque seguramente se vuelva a cerrar porque las heridas siguen saliendo, es un sueño".

También interfiere en su movilidad. "Tenemos que ser muy cautos con cualquier movimiento, por lo que al andar estamos limitados. No puedo hacer largas distancias porque me aparecen ampollas. Incluso hay veces que no puedo andar prácticamente y esos días me quedo en casa".

Otros aspectos de su vida como el ámbito laboral también se ven afectados. Ahora mismo no trabaja, "es difícil encontrar un puesto en el que puedas adaptarlo". "He decidido opositar a Administrativo del SAS (Servicio Andaluz de Salud) porque creo que es algo que sí podría compaginar con mi enfermedad y ahora mismo me encuentro estudiando".

A nivel médico echa en falta mayor conocimiento sobre esta enfermedad. "La mayoría de los profesionales sanitarios no la conocen y no saben cómo enfrentarse a ella. Ir a una consulta y tener que explicarle cómo te tiene que tratar, cansa", afirma.

"La llegada de la terapia creo que va a suponer un antes y un después en mi vida"

La llegada de la terapia génica ayudaría en todos los aspectos de la vida diaria de Patricia. "Cuando conocí la noticia me hizo mucha ilusión saber que había un tratamiento que podría mejorar tanto mi vida, pero el tiempo de espera está siendo complicado. El saber que existe un medicamento que puede salvar vidas, que en otros países de Europa ya se está administrando, y no poder acceder a él... da mucha impotencia".

"La llegada de la terapia creo que va a suponer un antes y un después en mi vida. Podría cerrar heridas crónicas que son las que más limitan, vivir con menos dolor y ganar calidad de vida. También perdería un poco el miedo al mañana. Es una enfermedad degenerativa y puede causar complicaciones graves a medida que avanza".

Patricia ya ha firmado para pedir que se agilice la aprobación de la terapia génica en España. "Es muy sencillo. La puedes encontrar en la página web de DEBRA y simplemente hay que poner nombre, apellido y el correo electrónico".

"Firmar esta petición es un pequeño gesto que puede marcar la diferencia", concluye Patricia. "La enfermedad no entiende de tiempo y no da tregua, y al final estamos expuestos a riesgos y complicaciones que, con Vyjuvek, no pasarían".

El legado de Alba Corral: su petición sigue viva

Es un gesto que puede cambiar vidas. Y también salvarlas.

Alba Corral, joven con piel de mariposa, falleció —con solo 33 años por complicaciones derivadas de la enfermedad— mes y medio después de lanzar una petición para reclamar el acceso urgente a este tratamiento. Su mensaje fue claro y desgarrador: "Sé que no me queda mucho tiempo. Estoy ya en un punto muy crítico, pero me merezco al menos el gusto de conocerlo y saber lo que es un día sin dolor".

"Su voz sigue viva, y hoy es el motor de una campaña que no se detendrá hasta que este tratamiento llegue a quienes lo necesitan", manifiestan desde DEBRA.