Jaione Basarrate, hija de una mujer diagnosticada de Huntington: "Sentí alivio, lo que ocurría en casa no era por mi madre sino por la enfermedad"
Nace Ashubi, la primera asociación en Bizkaia de esta enfermedad sin cura
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BilbaoDesde pequeña, Jaione Basarrate había sido testigo de los "comportamientos extraños" de su madre, que pasaba de ser “la más maravillosa del mundo” a estar "irritable, incluso agresiva". La familia pensó que se trataba de una depresión, pero entonces llegaron las sacudidas bruscas, rápidas e involuntarias. Una prueba genética reveló, en 1993, que sufría la enfermedad de Huntington, tenía entonces, 40 años.
Poner nombre a lo que le ocurría a su madre, le produjo a Jaione cierto alivio, porque "entendí que lo que pasaba en casa no era por ella, sino por una enfermedad". Esta vizcaína sabe bien que cuando Huntington hace su aparición, las posibilidades de que la familia se desestabilice son grandes: “Es importante cuidar al cuidador y evitar que se pueden normalizar los comportamientos agresivos”, explica.
Esta dolencia genética, hereditaria, neurodegenerativa y sin cura, es además una enfermedad que, cuando empiezan los primeros síntomas, evoluciona muy rápido. “Para cuando asumes que algo va mal, la persona está ya en silla de ruedas y así con todo”, apunta Jaione.
Nace Ashubi
Al contrario de lo que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, Huntington sigue siendo para la mayoría una gran desconocida. Así, 17 años después del fallecimiento de su madre, Jaione Basarrate se ha convertido en la presidenta de Ashubi, la asociación Huntington de Bizkaia, con la que se pretende promover la investigación; acompañar a los pacientes y sus allegados; dar visibilidad a la enfermedad “que es muy estigmatizante, porque los movimientos involuntarios y repetitivos de quienes la sufren se confunden a veces con consumos de alcohol o drogas”.
Esta dolencia tiene una incidencia en la provincia vizcaína, de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes: “En la actualidad, en la consulta específica que hay en el hospital vizcaíno de Cruces, tratamos a algo más de cien pacientes con Huntington”, detalla la neuróloga e investigadora del Hospital Universitario de Cruces, Tamara Fernández-Valle.
La enfermedad puede incluso aparecer en niños, aunque es entre los 30 y los 50 años cuando se empieza a manifestar, con más frecuencia. Por un lado, los síntomas de Huntington, a nivel motor, cursan con alteraciones en la coordinación y movimientos involuntarios, "es una especie de danza, que se conoce como Corea", señala esta neuróloga. Por otro, los síntomas psiquiátricos: irritabilidad, depresión e incluso, psicosis. Por último, las afecciones cognitivas, con dificultades de memoria y aprendizaje.
Se trata de una enfermedad sin cura, pero en la que en el Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia llevan tiempo “investigando de forma activa y participando en ensayos clínicos”. “No hay curación, pero sí terapias”, puntualiza Tamara que apunta a la administración de fármacos específicos para la Corea o la depresión, pero, sobre todo, a la apuesta por un abordaje multidisciplinar que englobe a nutricionistas, psiquiatras, neurólogos, psico neurólogos, etc.
Condena a muerte
El diagnóstico de un caso de Huntington en una familia, "te desborda". Entre otras razones, porque se trata de una enfermedad hereditaria, en la que cada hijo/a de la persona enferma tiene el 50 por ciento de posibilidades de padecerla también. Saber que terminarás enfermando y "aprender a vivir con ello" o vivir en el desconocimiento, es "la duda que ronda a todos los familiares”, dice Tamara. “Cuando en la familia de una persona diagnostican Huntington, el resultado de la prueba genética, para saber si tendrás o no la enfermedad, puede ser una condena a muerte", añade Jaione.
El test genético consiste en la toma de una muestra de sangre, cuyo análisis revelará si se es portador de la mutación genética. Hoy en día, "si van a ser padres o madres, hay técnicas in vitro para evitar pasar la enfermedad”, pero quedan cuentas pendientes, por ejemplo, la neuropsicóloga e investigadora del ISS BioBizkaia, Marian Acera, insiste en que "sería importante que Osakidetza ofreciera la posibilidad de elegir el embrión sano a mujeres de cualquier edad y no solo a las menores de 40 años, como ocurre ahora". Además, “se necesita mucha educación en la planificación familiar”, añade.
Jaione, Tamara y Marian se han unido para tejer una red que sostenga a quienes sufren la enfermedad de Huntington, que acompañe a sus familias y que posibilite acceder a los nuevos avances con mayor fiabilidad. Ashubi, la asociación Huntington Bizkaia es ya una realidad.