El ensayo al que se agarra la familia de Elena para curar su enfermedad ultrarrara: "Despertaría y conectaría sus neuronas otra vez"
La familia necesita 1.500.000 euros para traer a España una terapia génica que serviría "para una dosis para entre seis y ocho niños"
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Elena acaba de cumplir nueve años. Es de las pocas niñas en España que padece NEDAMSS, un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia. En concreto, cuando a Elena le diagnosticaron esta mutación con cinco años, solo había siete casos en el país, ahora hay 16.
Hasta el diagnóstico, la pequeña Elena vivía su vida como cualquier niña de su edad, “estaba perfecta y era un terremoto”, cuenta a la web de 'Informativos Telecinco' su madre, Laura Hernández. Fue su maestra la primera que advirtió de que algo había cambiado en el día a día de esta niña de Granada.
"Justo le acabábamos de poner gafas y no le dimos importancia, pero un día su seño nos dijo que la veía más torpecilla y la llevamos al pediatra. No le vio nada, pero por curarse en salud me la mandó a neuropediatría", relata Hernández. A partir de ahí vinieron muchas pruebas. Todas con resultados positivos hasta que, justo al año de iniciar esas pruebas, llegó la mala noticia.
Una mutación descubierta en 2017, el año que nació Elena
Un diagnóstico de la mutación en el gen IRF2BPL, responsable en el síndrome NEDAMSS. “Disfrutad de vuestra hija, no hay cura, no hay investigación”. Fueron las duras palabras de los médicos hacia unos padres que vieron como el mundo se les venía encima. La vida de su “terremoto” había dado un vuelco brutal y no había tiempo que perder.
A pesar de lo que le habían dicho los médicos, la esperanza se iluminó en los padres de Elena al conocer a Victoriano Mulero, catedrático de la Universidad de Murcia, dispuesto a estudiar la enfermedad. Sin embargo, Mulero les confesó que un año de investigación costaba 50.000 euros y que no los tenían. En ese momento, Laura decidió crear la asociación 'Por la Sonrisa de Elenita', con la que han recaudado dinero destinado a la investigación.
En Granada, el centro GENyO también empezó a trabajar el caso de Elena, primero con fondos propios y después con apoyo de la familia. Pero la mayor esperanza ha llegado desde Estados Unidos. “Es una mutación que descubrieron en 2017, el mismo año que nació Elena y, ocho años más tarde han dado con un tratamiento experimental”, cuenta Laura Hernández.
La terapia que "despierta" las neuronas dormidas: "Puede revertir los síntomas"
Como es lógico de esperar, una noticia así ilumina la esperanza de cualquier padre o madre que tiene a un hijo en esta situación. “Eso, en una enfermedad ultra rara como la de Elena, es un hito histórico”, describe la madre de Elena. En concreto, el primer ensayo clínico se aplicó a una paciente en Estados Unidos y ahora, se ha dado la oportunidad de traerlo a España, pero piden 1.500.000 euros.
Para traerlo, la familia de Elena y la de otro niño que también sufre afecciones a su sistema motor por el NEDAMSS, están recaudando fondos. “Con ese millón y medio de euros daría para una dosis para entre seis y ocho niños”, destaca Laura Hernández.
Todas las esperanzas están puestas en ese ensayo clínico que, tal y como explica la madre de Elena, puede revertir la enfermedad. “La neurodegeneración se provoca porque las neuronas motoras se van oxidando y fallecen y dejan de hacer su función. En el momento que el paciente recibe la terapia génica, hay muchas neuronas muertas y otras que se han dormido. Las que están dormidas, al recibir la terapia vuelven a despertarse y empiezan a hacer conexiones nerviosas otra vez entre ellas, por lo que, los síntomas pararían, pero es que incluso se pueden revertir”, detalla Hernández.
La madre de Elena se refiere a que las neuronas, de alguna manera, al despertarse “pueden empezar otra vez, como cuando un niño necesita un periodo de adaptación para poder hablar y caminar, es un periodo de maduración, sostiene la madre. La luz y esperanza que deja este ensayo es evidente para las familias.
Y además, la recaudación avanza de manera positiva. Del millón y medio de euros que se necesita para traer la terapia génica a España “nos faltan 330.000 euros”, señala Laura Hernández, lo que demuestra la enorme solidaridad que ha mostrado la sociedad española.
Del millón y medio que necesitaban, les faltan 330.000 euros
“Gracias a Dios, la gente se está volcando, vivimos en un país muy solidario y cuando se trata de niños mucho más. También es verdad que nosotros empezamos hace dos años y medio a movernos para recaudar fondos para la investigación y la gente al principio es más reacia porque no sabe a dónde va a parar el dinero. Ahora estamos hablando de que hay una solución”, celebra Laura Hernández.
En la página web 'Por la Sonrisa de Elenita' se puede encontrar toda la información para colaborar. Mientras, Elena sigue enfrentándose a un día a día muy complicado. "Los síntomas son muy similares a los de la ELA. Va perdiendo el caminar y el habla. Ahora mismo, Elena no puede caminar por sí sola y habla muy despacito. Lo sigue haciendo, pero muy despacito". Sin embargo, a pesar de las complicaciones, lo que Elena no pierde es su sonrisa. Ahora, todas las esperanzas están puestas en este ensayo estadounidense.
