Elena, la niña de Granada que necesita traer a España una terapia génica de un 1'5 millones de euros: "Es nuestra única vía de luz y de esperanza"

GranadaHasta hace tres años, Elena era una niña como cualquier otra. Nació en Granada el 6 de abril de 2017, "grande y muy risueña", como recuerda su madre, Laura Hernández. Caminó con apenas diez meses, hablaba sin parar, corría, saltaba, bailaba. "Siempre ha sido una niña muy curiosa, muy feliz", recuerda. Pero un día, sin previo aviso, algo empezó a cambiar.

"Su profesora fue la primera en darse cuenta", cuenta Laura. "Nos dijo que la veía un poco más torpe de lo habitual. Que tropezaba más, que le costaba coordinar los movimientos". Aquella observación fue el inicio de un largo recorrido médico que llevó a la familia de consulta en consulta, de prueba en prueba. "Todo salía bien. No había nada que explicara por qué Elena perdía el equilibrio, por qué su habla se volvía cada vez más lenta", recuerda.

Pasaron meses sin respuestas, hasta que una prueba genética amplificada reveló lo que estaba pasando, una mutación en el gen IRF2BPL. Una anomalía responsable del síndrome NEDAMSS, un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia. "El mundo se te cae encima", asegura, "pero ese mismo día empezamos a movernos. No había tiempo para lamentarse. Teníamos que buscar cómo ayudarla".

Una enfermedad extremadamente rara

Entonces, en España, solo se conocían seis casos. Hoy son trece. Las cifras son tan pequeñas que apenas existen recursos públicos para la investigación. Pero Laura no se resignó y enseguida encontró a un catedrático en la Universidad de Murcia, el doctor Victoriano Mulero, dispuesto a estudiar la enfermedad. "Nos dijo que sí, que quería hacerlo, pero que un año de investigación costaba 50.000 euros, y no los tenían. Así que ese mismo día creé la asociación ‘La sonrisa de Elenita’ y conseguimos el dinero".

Aquel fue el comienzo de una lucha sin pausa. Gracias a la asociación, el primer año de investigación se pudo financiar. Después, Laura conoció al investigador Thomas, del centro GENyO en Granada, que también empezó a trabajar en el caso de Elena, primero con fondos propios y ahora con apoyo de la familia. "Llevamos dos investigaciones abiertas, que cuestan unos 100.000 euros al año. Todo se financia con donaciones, mercadillos, eventos solidarios, cualquier cosa que nos ayude a seguir".

En Murcia, el equipo científico trabaja con modelos de pez cebra para analizar la mutación y probar fármacos que podrían ralentizar la enfermedad. En Granada, se explora la estructura de la proteína IRF2BPL en busca de dianas terapéuticas.

"Una vía de esperanza"

Pero lo más esperanzador llegó hace unos meses, cuando una asociación estadounidense se puso en contacto con ellos. Les hablaron de un ensayo clínico experimental de terapia génica que está dando resultados en una paciente de Nueva York. "Le han inyectado el gen bueno", explica Laura. "Esa niña ha dejado de tener ataques epilépticos y ha vuelto a desarrollarse con normalidad. Es impresionante".

El objetivo ahora es traer ese mismo ensayo a España. El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ya ha mostrado su disposición para aplicarlo, pero el coste lo complica todo: un millón y medio de dólares. "Con ese dinero podría tratarse a seis niños", detalla Laura, "aunque en España solo somos dos con el sistema motor afectado. Entrar en este ensayo es nuestra única vía de luz y de esperanza".

Por eso piden ayuda abiertamente. La asociación es pequeña y las aspiraciones grandes. El motor es imparable, es poder mejorar la vida de su hija, de tan solo 8 años, para que pueda jugar con su hermana Carla, de 10, como la mayoría de las niñas de su edad. Cualquier aportación sumaría en la carrera de fondo que es conseguir tanto dinero. El tiempo cuenta, la enfermedad avanza y el medicamento espera.

En su página web "Por la Sonrisa de Elenita" se puede encontrar toda la información para colaborar. Mientras tanto, el día a día sigue siendo un mar de dudas y de obstáculos. "Hasta el año pasado Elena iba al colegio con normalidad", cuenta su madre. "Pero este curso ya no camina, va en silla de ruedas, el habla la tiene muy afectada y pasa gran parte del día entre terapias". Aun así, su sonrisa sigue intacta.