Una analítica rutinaria le reveló una enfermedad rara que destruye los glóbulos rojos: "La orina sale negra, como Coca-Cola"

Una analítica rutinaria en el trabajo cambió la vida de Carolina Martín cuando tenía 30 años. No acudió al reconocimiento médico porque se encontrara mal, sino porque formaba parte de las pruebas habituales de su empresa. Pero los resultados de aquel análisis revelaron algo inesperado: los glóbulos rojos y las plaquetas estaban por debajo de lo normal. "Algo extraño a mi edad".

Tras varias pruebas y consultas médicas llegó el diagnóstico: hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad poco frecuente de la médula ósea que provoca la destrucción prematura de los glóbulos rojos y que puede causar anemia, cansancio extremo y complicaciones graves como trombosis.

En su caso, el diagnóstico llegó relativamente rápido. "A comparación de lo que suele tardarse con una enfermedad rara —cuya media está entre los tres y cinco años— el mío fue bastante rápido. En menos de un año ya sabía qué me ocurría", explica Carolina durante una conversación con la web de 'Informativos Telecinco' durante el evento 'Desenmascara las raras', organizada por la compañía biofarmacéutica Sobi junto a la Federación Nacional de Enfermedades Raras (FEDER)

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) —también conocida como enfermedad de Marchiafava-Micheli— es una enfermedad rara adquirida (no se nace con ella) que aparece con la mutación de una o varias célula madre de la médula ósea —las encargadas de fabricar las células de la sangre—. A partir de esa célula alterada se generan nuevas células sanguíneas con el mismo defecto.

Como consecuencia, algunas células sanguíneas —especialmente los glóbulos rojos— se forman sin determinadas proteínas son esenciales para proteger a las células sanguíneas de su destrucción por el sistema del complemento, una parte del sistema inmunitario encargado de destruir células dañadas o invasores. Al no contar con esa protección, los glóbulos rojos se vuelven especialmente vulnerables y el propio organismo termina destruyéndolos antes de tiempo (proceso conocido como hemólisis).

Además, cuando los glóbulos rojos se destruyen liberan hemoglobina —una proteína rica en hierro contenida en los glóbulos rojos— en la sangre, lo que puede favorecer la formación de trombos, una de las complicaciones más graves de la enfermedad.

Su prevalencia se sitúa aproximadamente entre 7,8 y 15,9 casos por millón de habitantes al año. En España se estima que alrededor de 350 personas conviven con hemoglobinuria paroxística nocturna, según datos de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.

El impacto emocional del diagnóstico

A nivel emocional para Carolina, el impacto fue especialmente duro al principio. "No me esperaba un diagnóstico de una enfermedad rara con 30 años y necesité atención psicológica, que me ofrecieron gratuitamente desde la asociación".

"Me sentía muy asustada. Se te derrumba un poco tu vida. Tú tienes un plan y de repente no sabes si vas a poder llevarlo a cabo como imaginabas", cuenta. Por ejemplo, estaba preparándose para correr una media maratón cuando llegó el diagnóstico. "Nunca llegué a correrla y no sé si podré hacerlo en el futuro. Todo esto te impacta psicológicamente mucho", expresa. En su caso, la enfermedad no le ha impedido continuar con su desarrollo profesional.

Los síntomas de la HPN

Carolina no había tenido síntomas antes del diagnóstico, más allá del cansancio provocado por la anemia que ya tenía diagnosticada, y que se achacaba a la falta de hierro por la menstruación. "No era consciente de que podía ser por otra cosa".

Los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna pueden variar mucho de un paciente a otro. Entre los más frecuentes se encuentran el cansancio extremo, la debilidad, la falta de aire, los dolores musculares, el dolor abdominal, los problemas renales o la aparición de trombosis. En algunos casos también pueden producirse episodios de destrucción masiva de glóbulos rojos, conocidos como crisis hemolíticas.

En el caso de Carolina, los síntomas comenzaron precisamente después del diagnóstico. "He tenido crisis hemolíticas que provocan muchísimo dolor en los riñones, cansancio extremo y el riesgo de tener un trombo es muy alto", explica.

Estas crisis suelen estar relacionadas con infecciones y son ser fáciles de identificar para quienes conviven con la enfermedad. "Cuando los glóbulos rojos se destruyen liberan hemoglobina, que contiene hierro, y esta pasa a la orina. Entonces la orina sale muy oscura, casi negra, como la Coca-Cola", explica.

"Pueden desencadenarse incluso con un resfriado común. Cuando ocurren tenemos que ir al hospital para recibir medicación por vía intravenosa". Carolina suele pasar varios días ingresada hasta que los valores de la analítica vuelven a estabilizarse. "Aun así, después sigo unos días muy cansada hasta que mi cuerpo se recupera por completo".

Vivir con HPN

Actualmente existen diferentes tratamientos que ayudan a controlar la enfermedad. "Intentan frenar la activación del sistema de complemento para evitar que destruya los glóbulos rojos, pero no previenen como tal las crisis hemolíticas", explica. Gracias a ellos, muchas personas con HPN "pueden llevar una vida prácticamente normal, aunque con limitaciones". En la actualidad, la única opción curativa es el trasplante de médula ósea, un procedimiento que se reserva para los casos más graves.

Carolina cuenta que no todos los días son iguales, "los hay mejores y peores". Los síntomas que con más frecuencia padece suelen ser el cansancio, los dolores musculares, especialmente en las piernas y la espalda. Además, en su día a día debe tener especial cuidado con las infecciones. "Sea del tipo que sea", puntualiza.

Lo que más le ayuda a sobrellevar la enfermedad es el apoyo de su entorno. "Mi familia, mis amigos y la asociación. Gracias a ellos puedo decir que estoy aquí". Para ella ha resultado fundamental conectar con otras personas que viven con la misma enfermedad. "Cuando contacté con la asociación me pusieron en contacto con una paciente que llevaba muchos años diagnosticada y fue la primera persona en decirme: 'Tranquila. Vas a estar bien. Aquí estamos para lo que necesites'". Desde entonces ha conocido a otros pacientes y más tarde comenzó a trabajar en la asociación.

"Me gustaría que hubiera mucha más investigación en enfermedades raras, sobre todo que se invirtiera más en los tratamientos. Son raras, pero detrás de ellas estamos personas", concluye.