Marcos tiene una enfermedad rara que heredó su hijo: "Al no conocer la alteración genética te juegas un 50% de posibilidades"

A sus 27 años Marcos Guadalupe supo que esa "torpeza" que sentía desde los 18 y que le parecía rara para su edad se debía a una enfermedad neurodegenerativa: paraparesia espástica familiar.

De adolescente jugaba al fútbol en los equipos del colegio y del barrio, pero llegó un punto en el que empezó a notar que algo ocurría: tenía inestabilidad y falta de fuerza. "Me costaba hacer cosas que antes no. Pensaba que me faltaría entreno", recuerda. Pero ojalá hubiera sido eso: se trataba de una enfermedad rara.

"Tiene un nombre un poco raro y largo. Cuando hace años se lo decíamos a los médicos nos respondían: '¿para pa qué?'", recuerda Marcos. "Esta enfermedad afecta a la neurona motora superior y toda la conexión que hay del cerebro a las piernas queda ligeramente interrumpida, como si fuera un cable deshilachado".

Marcos recibió el diagnóstico en 1997 y siempre había sido una persona activa. "Había hecho el servicio militar y, antes de eso, practicaba esquí y espeleología. A pesar de que tenía algunos síntomas, hasta que no te diagnostican no sabes lo que tienes. Es entonces cuando todo lo ocurrido empieza a tener una explicación". Su testimonio forma parte de la campaña 'Desenmascara las raras', organizada por la compañía biofarmacéutica Sobi.

"Los síntomas principales suelen ser debilidad y rigidez progresiva (espasticidad) en las piernas, así como dificultad para caminar. En mi caso ando con las piernas en forma de tijera y me afecta sobre todo a la estabilidad". En un principio, cuando recibió el diagnóstico, este no le afectó demasiado porque "no era consciente de las consecuencias, sobre todo porque hace 28 años estaba mucho mejor y pensé que sería algo menos traumático".

Con los años la enfermedad ha ido evolucionando, sobre todo afectándole a la estabilidad. "Al principio andaba relativamente bien y podía hacer ejercicio, pero poco a poco cada vez es más difícil y llega un punto en el que las piernas no te responden ni la musculatura". Actualmente tiene 55 años y utiliza bastones para poder mantenerse en pie y, para recorridos largos, necesita una silla de ruedas.

"Mi enfermedad es como mi gemelo: un compañero de vida, en este caso bastante molesto, pero con el que tengo que convivir. Dependiendo del día y de las condiciones climáticas me fastidia más o menos", relata Marcos.

Consecuencias de la falta de reconocimiento genético de la enfermedad

"Las llaman las paraparesias porque en realidad son diferentes enfermedades con síntomas parecidos", subraya. Se producen por un defecto genético y hay vinculadas unas 120 mutaciones genéticas, "de las cuales yo no tengo ninguna". "Se estima que todavía quedan alteraciones genéticas por localizar y yo debo de tener una de ellas".

No conocer el gen alterado provoca que "no conozcas todas las consecuencias y que, si quieres tener hijos, no puedas impedir que transmitas la enfermedad, como me ha ocurrido". Explica que algunas personas que sí tienen identificado cuál es el gen alterado han podido evitar que sus hijos lo hereden mediante técnicas de medicina reproductiva (diagnóstico genético preimplantacional). Sin embargo, él, al no saber cuál es la mutación, "te juegas un 50% de posibilidades".

"Cuando nos casamos sabíamos que yo tenía la enfermedad, pero queríamos formar una familia". Tiene dos hijos de 23 y 20 años. "El mayor aparentemente no la tiene y el menor sí la ha heredado". Se la diagnosticaron a los tres años y está más agudizada que en el padre; para desplazarse utiliza bastones, igual que él.

"El tratamiento para esta enfermedad no existe. Dentro de los 120 genes alterados que se han localizado están investigando algún tipo de medicación para dos de ellos. No quiere decir que se necesite un medicamento para cada alteración: quizá, una vez que se encuentre uno, sirva para varias", cuenta. Ahora mismo lo único que pueden hacer es rehabilitación "para intentar no perder tanta musculatura".

Su día a día ayudando a su hijo con la misma enfermedad

Marcos tiene estudios de biblioteconomía e historia y explica "que en eso en principio no afecta tanto, pero si quieres dedicarte a otra cosa sí, y se te van cerrando posibilidades". Solicitó una prejubilación por incapacidad permanente "hace unos cinco o seis años para servir de apoyo a mi hijo pequeño".

En la actualidad, su día a día gira en torno a él. "Nos levantamos por la mañana, desayunamos y vamos a la universidad, que está a las afueras de Madrid. Hago de taxista (ríe). Yo lo espero en la biblioteca, leyendo o estudiando. Si sale temprano, volvemos a casa. Y si no, echamos la tarde en el campus o en la biblioteca. Yo aprovecho también para ir a la piscina a nadar", relata.

"La vida es una lucha, con enfermedades o sin ellas"

Lo que más le ayuda a sobrellevar la enfermedad son los días soleados, como el que luce el día que la web de 'Informativos Telecinco' mantiene la conversación con él; y haber conocido a la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), de la que fue presidente durante cinco años, hasta 2024.

Llegó a ella después de que una doctora le hablara de su existencia tras su diagnóstico. "La asociación de pacientes significa conocimiento. No sentirnos solos. Las enfermedades raras suponen muchas limitaciones y una de ellas es que estamos solos, somos muy pocos. Estar en la asociación te permite conocer a otras personas como tú y ver que puedes salir adelante siguiendo sus ejemplos. Nuestro lema es que un paso adelante es un paso al futuro".

"La vida es una lucha, con enfermedades o sin ellas. Unos tienen que luchar más y otros menos. Este tipo de enfermedad supone un compañero un poco pesado, pero todos tenemos que llegar al final del camino. Así que todos los días hay que levantarse diciendo: 'vamos a llegar a mañana'", concluye.