40 ingresos, siete operaciones y seis años sin apenas salir de casa: la historia de Cristina, diagnosticada de su enfermedad con la prueba del talón

Cristina tenía pocas horas de vida cuando le realizaron la prueba del talón, un pequeño pinchazo con el que rápidamente le diagnosticaran una enfermedad rara.

Los primeros años se sucedieron entre múltiples ingresos hospitalarios y estancias en casa, ya que una simple infección puede causarle graves daños neurológicos. Ahora su familia empieza a ver la luz al final del túnel y Cristina se adentra en la adolescencia.

Una prueba a tiempo que marcó la diferencia

Helena Carpio, madre de Cristina, pasaba los primeros días con su hija en casa, cuando recibió una llamada del Hospital 12 de Octubre para avisarle de que los resultados de la prueba del talón habían salido alterados y que debían acudir de nuevo al hospital.

"Tanto su padre como yo nos dimos cuenta en cuanto nació de que algo le ocurría. Su cabeza era muy grande, tenía hemorragias en ambos ojitos y estaba muy irritable. Era nuestra tercera hija, por lo que no nos fue difícil pensar que algo estaba pasando", cuenta en una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco' durante el evento 'Desenmascara las raras', organizado por la biofarmacéutica Sobi.

No todas las Comunidades Autónomas tienen las mismas enfermedades incluidas en la prueba del talón, lo que puede hacer que, dependiendo del código postal, a un bebé se le diagnostique una enfermedad precozmente mientras que a otro le pasen años hasta que le ponen nombre. Esta diferencia puede prevenir discapacidades físicas y psíquicas, mejorar el pronóstico y la calidad de vida, y hasta evitar la mortalidad prematura.

"Nosotros tuvimos la suerte de que en nuestra comunidad estaba incluida la enfermedad de Cristina", afirma con satisfacción. Cristina padece la enfermedad rara llamada aciduria glutárica tipo 1 (AGT1), una patología genética que afecta al metabolismo, es decir, a la forma en la que el cuerpo procesa ciertos nutrientes.

En las personas con AGT1 falta o no funciona correctamente una enzima, la glutaril-CoA deshidrogenasa. Las enzimas se encargan, entre otras funciones, de descomponer proteínas y, en este caso, al no funcionar bien, ese proceso no se realiza correctamente.

Como consecuencia, se acumulan sustancias tóxicas en el organismo. Esto afecta sobre todo al cerebro, en especial a las zonas que controlan el movimiento. Por eso, si no se trata a tiempo, puede provocar problemas motores, movimientos involuntarios y dificultad para caminar o hablar.

"Al llegar al hospital nos contaron que era una enfermedad grave, pero que gracias a la prueba del talón podíamos comenzar el tratamiento rápidamente y había muchas posibilidades de que Cristina evolucionara bien", recuerda Helena. El tratamiento se basa en una dieta muy estricta baja en proteínas y la toma de suplementos. "No existe una cura como tal, lo que se busca es evitar el acúmulo de esos tóxicos que generan las proteínas en su cerebro", añade Helena.

Los primeros años sin apenas salir de casa

"Los primeros años de Cristina fueron muy duros. Tuvimos muchísimos ingresos, cerca de 40 en los dos primeros años de vida, y pasó por quirófano siete veces. Dejó de comer y hubo que ponerle un botón gástrico para poder alimentarla", recuerda.

Vivieron momentos con el temor de que "Cristina no lo superara", como les trasladaban los médicos. Sin embargo, "gracias a unos cuidados muy constantes y al contacto permanente con el equipo médico, fue mejorando más de lo esperado".

Estos pacientes deben tener un cuidado muy minucioso con las infecciones, ya que son momentos de especial riesgo porque pueden desencadenar una crisis metabólica. Cuando el cuerpo combate una infección o tiene fiebre, necesita más energía y recurre a sus propias reservas, especialmente a las proteínas.

En estos pacientes, ese proceso provoca una mayor producción de sustancias que su organismo no puede procesar correctamente lo que lleva a una rápida acumulación de compuestos tóxicos y puede causar daño neurológico, sobre todo en los niños más pequeños. Por eso, para la familia de Cristina, el hogar era el lugar más seguro, y durante los primeros seis años apenas salieron de casa.

"Cristina cogía muchas infecciones, así que intentamos no salir. Tenemos dos hijos más y tampoco salían. Hasta los seis años prácticamente no nos movimos de Madrid. Además, no hay centros de referencia en todas las zonas, por lo que hay que tener muchísimo cuidado", señala Helena.

Empezar a ver la luz al final del túnel

Helena cuenta que a pesar de que los primeros años fueron muy complicados, conforme Cristina crecía iban viendo señales de evolución, como cuando empezó a andar. "Eran signos de que su cerebro estaba respondiendo".

Cristina tiene actualmente 13 años y presenta "un retraso cognitivo y motor de unos dos años o más". Aun así, "es autónoma, con pequeñas adaptaciones en el día a día, como a la hora de vestirse, en los estudios y en el aprendizaje. Es una niña muy lista, con vida social y que por fin tiene amigas. Ya vemos la luz al final del túnel", relata su madre con una sonrisa.

"Estos niños tenían una esperanza de vida de siete años y ahora estamos viendo que pueden llegar a ser adultos. Son los que están escribiendo la historia de la evolución de la enfermedad, porque antes no sobrevivían", subraya. Cristina fue el primer diagnóstico de esta enfermedad en una niña en la Comunidad de Madrid.

En esta evolución, además del diagnóstico precoz, es clave no abandonar el tratamiento y mantener las terapias, en su caso la equinoterapia es de sus favoritas. "En enfermedades con afectación neurológica y motora es muy importante continuar con las terapias. No significa que vayan a mejorar, pero sí que no empeoren", apunta Helena.

Una vida adaptada a los cuidados

En todo este proceso, la vida de la familia de Cristina cambió por completo. "Necesitaba cuidados continuos las 24 horas del día" y Helena decidió ser su cuidadora principal, ya que es enfermera. "Me era más fácil saber qué hacer, incluso cosas como poner una sonda".

Para ello se acogió a la prestación CUME (Cuidado de Menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave), una ayuda económica que compensa la reducción de jornada para cuidar a un hijo con enfermedad grave. "He dejado mi vida, pero verla salir adelante es la mejor recompensa".

Con el tiempo, Cristina ha necesitado menos cuidados físicos, aunque ahora ha cobrado "mucha importancia la parte del aprendizaje y la socialización". Helena destaca su motivación: "Con ocho años aún no sabía leer. Le pidió a los Reyes Magos aprender y no paró hasta conseguirlo". Actualmente cursa 1º de la ESO y su asignatura favorita son las matemáticas.

"Aprendes a celebrar cada pequeño avance. Disfrutas la vida de otra forma. En el cole, otros padres hablan de logros deportivos; yo disfruto simplemente de que mi hija sea feliz y vaya al colegio", relata.

Una llamada a la equidad en el diagnóstico

Helena insiste en que nada de esto habría sido posible sin la detección precoz a través de la prueba del talón y reclama que se incluya el mismo número de enfermedades en el cribad neonatal en todas las comunidades autónomas. "Muchas enfermedades raras debutan en la infancia. Un diagnóstico temprano no solo cambia la historia de estos niños, es que les salva la vida".

"Reduce la discapacidad, evita la mortalidad y disminuye el sufrimiento de las familias hasta que encuentran un nombre para lo que está pasando". Actualmente, el diagnóstico de enfermedades raras tarda una media de seis años. "El código postal no debería determinar si tienes o no diagnóstico".

En el caso de la enfermedad de Cristina, esta ya está incluida desde 2018 en la cartera común del Sistema Nacional de Salud, por lo que se detecta en la prueba del talón en toda España.

El valor del acompañamiento

Helena, presidenta y creadora de la Asociación Familias GA recomienda a las familias acudir a otras personas que estén viviendo situaciones similares. "Tener cerca a alguien que sabe lo que estás pasando es un apoyo enorme".

En su caso, tardó casi dos años en contactar con otra familia. "A veces están a muchos kilómetros, pero un mensaje o una llamada de alguien que te entiende lo cambia todo", concluye.