Descubre que tres de cada cuatro tumores de vejiga presentan mutaciones en un mismo gen

Los autores, que han publicado el estudio en 'European Urology', proponen el papel de mutaciones en los elementos reguladores de este gen en fases tempranas del desarrollo de los tumores de vejiga urinaria. Así, el resultado sugiere el análisis de este gen en muestras de orina como posible marcador diagnóstico en este tipo de tumores.

El trabajo, dirigido por Francisco X Real, jefe del grupo de Carcinogénesis Epitelial del CNIO, ha contado con la colaboración de Núria Malats, jefa del grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO, además de diversos grupos de investigación europeos.

"Somos capaces de detectar mutaciones del gen en muestras de orina de los pacientes, de forma que el análisis de estas mutaciones, combinado con otros marcadores, puede ser prometedor para la detección de la enfermedad", señala el investigador.

Estos resultados convierten a este gen en el más mutado en estos tumores, que representan un grave problema de salud pública en España, donde se registran los mayores índices de incidencia en el mundo, con 11.200 nuevos casos cada ano.

Las conclusiones se derivan de un exhaustivo estudio genético y molecular de más de 450 pacientes diagnosticados de cáncer de vejiga. Entre los casos explorados figuran tanto los tumores más indolentes como los tumores más agresivos y, por tanto, con mayores probabilidades de desarrollar metástasis locales o a distancia en el organismo.

"Cuando analizamos la frecuencia de mutaciones de TERT en este de pacientes, observamos que no había correlación entre la presencia de mutaciones y la agresividad del tumor o la supervivencia de los pacientes", explica Real, quien cree que "el que estas mutaciones estén presentes en cualquier fase del proceso tumoral urotelial sugiere que ocurren de una forma precoz durante la carcinogénesis".