El 'proyecto Find' contribuye a la detección precoz de las 'mucopolisacaridosis', enfermedades poco frecuentes

En su primer año, este programa, que se ha realizado junto con la Asociación de Pacientes MPS España, ha conseguido diagnosticar cinco casos de esta enfermedad a niños de entre 8 meses y 9 años, después de más de 100 pruebas recibidas que presentaban síntomas relacionados con algún tipo de MPS.

La prueba consiste en un 'kit' de cribado en el que se incluye material para realizar un test de orina y la posibilidad de enviar otro de sangre, además de una ficha en la que se explican los signos y síntomas de alerta que justificarían la realización de la prueba.

"Tras recibir las muestras se analizaron los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en orina y sangre para detectar si superaban el umbral aceptable para la edad del paciente, y así posteriormente solicitar una prueba de orina líquida en aquellos que tenían niveles elevados", explica el doctor Colón quien ha añadido que "este patrón de GAG nos orienta hacia el tipo de déficit enzimático que debemos estudiar".

La determinación de esta patología a través de una muestra de orina es beneficiosa porque "la mayor ventaja de esta prueba es que se parte de una simple micción del niño, obviando los engorrosos métodos antiguos de recogida de orina de 24 horas", ha explicado el experto.

"Además se trata de una muestra no invasiva, sencilla de obtener en el mismo consultorio y fácil de enviar, ya que se puede emplear el correo ordinario", ha añadido.

Las 'mucopolisicaridosis' son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal crónicas y multisistémicas que, desde edad muy temprana, afectan principalmente al sistema nervioso y al músculo-esquelético y, como otras enfermedades, presenta más complicaciones a medida que avanza la edad.

"Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de las 'mucopolisacaridosis'; el tiempo es muy importante, a mayor precocidad en la instauración del tratamiento, éste será más eficaz", ha indicado.

Para el doctor, gracias a la difusión de los resultados obtenidos con este programa, "los pediatras toman conciencia de que estas enfermedades, que son poco frecuentes de forma individual, son mucho más frecuentes de lo que preveían", porque uno de los motivos del retraso en el diagnóstico es el escaso conocimiento de los pediatras.

"El proyecto Find está dando muchas facilidades a los profesionales sanitarios y a familias con posible diagnóstico de MPS", ha querido añadir el presidente de la Asociación MPS España.

El 'proyecto Find' continúa su curso, esperando contribuir a la detección de más casos y los pediatras que quieran participar tienen que enviar un correo electrónico a 'find.mtbl.santiago@sergas.es', indicando nombre y apellidos del médico solicitante así como la dirección postal a la que enviarles el 'kit'.