La dificultad de detección de la linfangioleiomiomatosis (LAM) hace probable que haya más enfermas de las diagnosticadas

Y es que, el diagnóstico "se suele retrasar un promedio de 2 a 5 años", porque es común que se confunda con otras enfermedades como "el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Sin embargo, este error "es comprensible dada la rareza de la enfermedad y la falta de especificidad de los síntomas y de los hallazgos radiográficos en los estudios simples", explica la neumóloga y coordinadora del Año SEPAR 2012, la doctora Beatriz Lara.

Para agilizar esta detección de la enfermedad, la experta apuesta por la realización de un TAC que determine la extensión de la enfermedad. No obstante, para confirmarlo, "requiere la realización de una biopsia en la mayoría de los casos", lamenta.

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad pulmonar "muy rara en frecuencia" que afecta en mayor medida "a mujeres en edad fértil", describen los especialistas. En concreto, en España, existen cien mujeres que presentan esta afección, lo que se traduce en "una de cada 400.000", manifiestan.

2012 es el 'AÑO SEPAR DE LAS ENFERMEDADES RESPIRATORIAS MINORITARIAS'

La mayoría de este centenar de pacientes se encuentran asociadas a la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM), organización que colabora "intensamente" con los profesionales expertos en esta patología, sostienen desde SEPAR. Así, las pacientes son una parte activa del 'Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias' y de esta conferencia celebrada en la ciudad condal.

Éstas mujeres sufren la destrucción quística del pulmón "por la infiltración de los vasos linfáticos axiales y los tumores abdominales", indican los expertos. Tras ello, se produce "una pérdida progresiva de la función pulmonar por una obstrucción al flujo aéreo" provocando síntomas como "la disnea y la tos".

Sin embargo, las complicaciones no acaban ahí, ya que la mitad de las pacientes sufre neumotórax durante el embarazo y el parto. En cuanto a la supervivencia, ésta es "de entre un 50 y un 75 por ciento a los diez años", por lo que las mujeres "ven truncados sus planes de futuro personal y profesional" tras el diagnóstico, asegura Lara.

Ante ello, expone que, a pesar de no disponer de un tratamiento curativo, hay datos terapéuticos "esperanzadores" basados en las mutaciones presentes en las células del músculo liso. Además, confirma que "se han obtenido buenos resultados frenando el deterioro de la función pulmonar en algunas pacientes con sirolimus".