Un estudio llevado a cabo por una investigadora de la Universidad del País Vasco ha constatado que esta concentración de casos se debe al denominado "efecto fundador".
Después de estudiar todos los casos y tras hacer un análisis molecular, rastreó los diferentes archivos parroquiales hasta el siglo XVI y consiguió emparentar todos los casos. Un ancestro vasco común a todos es el origen de esta mutación que se transmite de padres a hijos con una incidencia del 50%. Durante generaciones los miembros de estas familias han ido falleciendo misteriosamente.
El primero de los síntomas está asociado al insomnio. La enfermedad se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño y a partir de ahí el desgaste neuronal afecta a todas las funciones motoras y cerebrales. En unos meses fallecen.
La enfermedad es incurable y las familias que portan este gen se quejan de la falta de información que han tenido... la única forma de erradicar esta enfermedad es no tener descendencia.
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