En concreto, el proyecto 'Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación', llevado a cabo por Belén Pérez González, pretende mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas (enfermedades mitocondriales y defectos congénitos de glicosilación), como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas que podrán ser utilizadas para el tratamiento de estas y otras enfermedades minoritarias.
Todos los resultados que se obtengan mejorarán la detección, prevención y la terapia de las enfermedades raras. Entre los beneficios concretos está el de dar respuesta a numerosas familias que no conocen la causa de la enfermedad de sus hijos.
"Con la tecnología de secuenciación de nueva generación que vamos a aplicar les daremos respuesta permitiéndoles acceder a un adecuado asesoramiento genético para futuros embarazos y a terapias específicas", han informado los expertos.
Por ello la Fundación Isabel Gemio prestará durante cuatro años apoyo a este proyecto que se integrará en sus líneas de investigación científica cumpliendo así su fin fundacional: apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en España.