Este test prenatal no invasivo ahorra a las embarazadas pasar por la amniocentesis –que tiene hasta un 1% de riesgo de aborto- o por la biopsia corial -que aumenta este riesgo al 2%-.
Con una muestra de sangre materna entre las semanas 10 y 12 se puede determinar si el feto presenta anomalías en los cromosomas 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome de Edwards- y 13 –síndrome de Patau-. En estas dos últimas trisomías, los bebés pueden morir en pocas semanas. Entre un 80% y un 90% no supera el primer año de vida.
El test de diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna también analiza anomalías en los cromosomas sexuales – salvo en gestaciones gemelares- y, en su versión ampliada –explica la doctora Carmen Rubio, del laboratorio Igenomix- detecta seis síndromes más. No obstante, esta versión de la prueba solo suele indicarse cuando se detectan anomalías ecográficas.
Cuando el test da positivo hay que hacerse una amniocentesis que confirme el resultado. Los riesgos de falsos positivos, es decir, que el test diga que hay una alteración cromosómica cuando en realidad no la hay es de un 0,1%. Los falsos negativos, señala la doctora Rubio, son aún más bajos, en torno a un 0,06%. "Nosotros hemos detectado dos casos de falsos negativos en 4.000 análisis".
El doctor Carlos Simón, médico y catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Valencia y director Científico del Instituto Valenciano de Infertilidad e Igenomix, explica que el test de ADN fetal a partir de la sangre materna es "una revolución en la práctica de la obstetricia", ya que es una técnica no invasiva que ha permitido analizar anomalías cromosómicas con un 99% de fiabilidad. Los laboratorios que él dirige ya dispone de los medios técnicos y humanos para hacer el test en su laboratorio de Valencia y reducir así el tiempo de espera de resultados a tres días. Hasta ahora había que mandar las muestras a EEUU y el tiempo de espera se alargaba hasta 20 días.
Aunque la seguridad social aún no cubre esta prueba y sigue indicando la amniocentesis –normalmente solo para mujeres mayores de 35 años- el test de diagnóstico prenatal no invasivo está indicado para cualquier mujer que busca "tranquilidad", señala la doctora Rubio. Según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), en mujeres de menos de 30 años la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es de uno de cada 1250, en mayores de 35 el riesgo sube a un niño de cada 400 y en mayores de 40 años, el riesgo es de uno cada 90.