La historia de Amparo, madre de tres hijos con una enfermedad rara: "Tienes que seguir viviendo y la alegría no tiene que variar"

Asun Chamoso 10 ABR 2026 - 07:30h.

BarcelonaLa ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa sin cura ni tratamiento todavía. La asociación española agrupa a unas 40 familias con afectados. Amparo Márquez forma parte de ella. Sus tres hijos, Luis-Illán de 35 años, Alejandra de 23 años y Álvaro, de 20, tienen ataxia telangiectasia.

Esta maestra retirada, de 62 años que vive en Terrassa, recuerda cómo el primer diagnóstico llegó al año de vida de su primer hijo tras un análisis genético: "Fue el saber lo que tenía y contra lo que luchábamos, y con nuestra fe afrontarlo y hacerle lo más feliz posible, darle lo mejor e intentar vivir una normalidad". Contra pronóstico, llegó Alejandra a la que también diagnosticaron con AT. "Fue un choque pero nos recuperamos", y también sin esperarlo, nació Álvaro cuando ella tenía 42 años con la misma enfermedad rara.

El origen está en variantes genéticas patogénicas en el gen ATM, que se encuentra en el cromosoma 11. Dichas variantes se produjeron por mutación y se han ido transmitiendo a través de las generaciones. Cuando un individuo las hereda de ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta. "Mi fe me hace ver la vida de otra de manera. Impacta al principio pero te das cuenta que tienes que seguir viviendo y que la alegría no tiene que variar por tener la situación que tienes. Y encaramos la vida intentando vivir lo más normalizado posible", explica Amparo.

Así es su día a día conviviendo con la ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia es multisistémica y afecta a las funciones de diferentes órganos. Provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla y para comer, patologías del aparato respiratorio, inmunodeficiencia y otras complicaciones como la posible aparición de tumores. "Son dependientes desde que nacen. No pueden caminar, han de tener una alimentación muy controlada porque sufren de disfagia. A nivel de salud, vigilar para evitar que se constipen, por ejemplo. Has de tener mucha prevención", cuenta.

Una enfermedad de la que son conscientes porque las funciones cognitivas están preservadas. "Mucha gente los toma por tontos porque hablan de forma limitada y no se les entiende. Ese sufrimiento les cuesta mucho de aceptar. Hay muchas formas de interactuar: con gestos, con palabras, con actitud. La gente no es empática y eso les ha hecho sufrir", detalla.

Según Amparo, "Mi trabajo es ser sus manos y sus pies" y coordinar a las doce personas que intervienen en el día a día de sus tres hijos y su marido. Los cuatro en sillas de ruedas. "Mis hijos han ido a la escuela, han hecho extraescolares, van a la piscina, a rehabilitación, al logopeda. Les gusta salir y viajar". Se multiplica para estar pendiente de los cuidados y de los traslados: "Tengo muchos ángeles a mi alrededor que me ayudan", asegura agradecida.

Y entre las actividades de sus hijos, están los maratones. En 2016, unos primos les propusieron participar en uno y se apuntaron los tres hermanos. Desde entonces, siguen haciéndolo junto a otros afectados, sus familias y voluntarios.

Es una de las actividades para visibilizar y obtener fondos para la investigación que promueven desde la Asociación Española de Familias Ataxia Telangiectasia (AEFAT), que está cofinanciando trece proyectos de investigación nacionales e internacionales, en colaboración con asociaciones homólogas de otros países. Desde 2015, AEFAT ha invertido más de 700.000 euros en un total de 17 proyectos.

Terapias génicas

"La AT es una enfermedad genética. Los genes contienen las instrucciones para fabricar proteínas. Si las instrucciones tienen errores, la proteína o bien no se produce o es defectuosa y no puede cumplir bien su función. A los pacientes de AT les falta una proteína, que se conoce con el nombre de proteína ATM y es muy importante para el funcionamiento de las células. Muchas de las investigaciones actuales están enfocadas en las llamadas terapias avanzadas: edición génica (corrección del mensaje genético), terapia génica de reemplazo (enviar a las células copias sanas del gen) y terapias de ARN (destinadas a mejorar la expresión génica). Otras investigaciones estudian en detalle las alteraciones del metabolismo celular, causadas por la falta de la proteína, para identificar fármacos que puedan compensarlas", explica Josefina Mengíbar, voluntaria, familiar de paciente de AT y coordinadora de investigación de AEFAT.

En estos momentos, la asociación está liderando económicamente un proyecto de Edición génica de células madre hematopoyéticas (las células madre de la médula ósea, que producen todas las células sanguíneas), con la finalidad de poder restaurar algún día el sistema inmunitario y otro de construcción de un modelo humano para estudiar y entender mejor la enfermedad y poder testar posibles tratamientos.

Retos

En las enfermedades raras como la AT, la investigación está financiada por las asociaciones de pacientes, con el dinero recaudado en los eventos benéficos que organizan las familias, donaciones de empresas y particulares, patrocinadores, que se destina mayoritariamente a este fin.

"Estamos en un momento de grandes progresos en terapias avanzadas para las enfermedades raras. Algunas son terapias individualizadas. El gran reto ahora es que esos tratamientos que se están desarrollando, puedan llegar a los pacientes. El proceso es muy lento y el coste a nivel económico, en estos momentos, es elevadísimo. La ciencia progresa rápidamente, pero para muchos afectados ese avance sigue llegando demasiado tarde. Esperamos que pronto surjan tratamientos, al menos a nivel farmacológico, que puedan mejorar la calidad de vida de los afectados", concluye Josefina Mengíbar.