La ilusión de Sergio, el joven gallego que busca ayuda para combatir su enfermedad rara

Una esperanza se asoma en la vida de Sergio Marzoa. Este joven, de 17 años de edad y natural del municipio de Mesía (A Coruña), convive desde que nació con una enfermedad rara que, hasta ahora, no tenía posibilidad de tratamiento. Pero una nueva terapia ha aparecido. Es la ilusión de Sergio.

Así se llama, precisamente, la campaña que se ha expandido en los últimos días por toda la comarca de Ordes y que busca reunir fondos para su causa. La terapia es prometedora, pero también cara. La familia de Sergio debe reunir 60.000 euros antes de que empiece el año.  

En España solo hay tres personas que padecen la enfermedad rara que tiene Sergio, llamada paraplejia espástica tipo 50 (SPG50). En el mundo, apenas se contabilizan 50 casos.

Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa que dificulta su día a día y le impide tener una vida acorde con la de un adolescente. Además de déficit cognitivo, tiene dificultades para caminar (no puede hacerlo solo) y para hablar.

Sus padres, Nieves y Amancio, empezaron a sospechar que algo no iba bien antes de que Sergio cumpliese un año. “No sonreía, no se mantenía sentado… Nos dijeron que tenía un retraso psicomotor”, afirma Nieves, su madre, a NIUS.

Visitaron a muchos médicos, sin un diagnóstico claro, hasta que con 12 años le pusieron nombre a lo que le pasaba: SPG50, una enfermedad rara e incurable que, en aquel momento, no tenía ninguna posibilidad de tratamiento.

Sin embargo, actualmente, Sergio sí cuenta con una nueva oportunidad: un ensayo clínico que podría ayudarle a mejorar su calidad de vida.

El ensayo es prometedor. Alberto, un niño de tres años de Sevilla que también tiene SPG50, ya lo ha probado. Se sometió a él en EEUU, como les contamos en NIUS, y los resultados están siendo exitosos.

En muy poco tiempo, cuenta Nieves, este niño sevillano ha logrado mejorar su capacidad motora y cognitiva, logrando dar sus primeros pasos, algo que Sergio nunca pudo hacer sin apoyos.

El procedimiento se basa en una punción lumbar a través de la médula por la que se inyecta un virus vector que contiene un gen sano y que, tras reproducirse por todo el cuerpo, renueva las funciones que fallan en el sistema de Sergio.

Tanto él como Alejandro, el tercer paciente español que padece la enfermedad, pueden acceder al ensayo a comienzos de 2024. Sin embargo, cada uno de ellos necesita 60.000 euros para financiar el tratamiento, que se realizaría en San Sebastián.

La enfermedad de Sergio ha supuesto, durante estos 17 años, un importante desembolso económico para su familia.

Lleva toda su vida acudiendo a terapia fisioterapéutica, logopeda y psicológica. Unos 700 euros mensuales que, hasta hace dos meses, la familia asumía íntegramente. “Ahora nos han dado una ayuda a la dependencia de 200 euros”, afirma su madre.

Ahora necesitan ayuda para poder costear los 60.000 euros que cuesta la terapia que les ha dado esperanzas. “Cada vez le cuesta más moverse, la enfermedad le va paralizando, y esto podría ayudar a frenarla”, afirma su madre.

La Fundación Columbus ha iniciado una campaña que la familia de Sergio está visibilizando a través de las redes sociales y que tiene como fin financiar el estudio con donaciones de particulares (a través de transferencias o de Bizum).

También se han colocado 24 huchas para contribuir a la causa por los ayuntamientos de Mesía, Frades y Ordes y está prevista la celebración de eventos y partidos solidarios para recaudar fondos. "Somos optimistas", dice Nieves.

Solidaridad para hacer realidad la ilusión de Sergio.