Una madre descubre que su hija es ciega durante la celebración de su primer cumpleaños: "Se me rompió el corazón"

El primer cumpleaños de la hija de Amanda Burritt terminó siendo un momento doloroso para su familia. La mujer de 39 años descubrió que la pequeña Emma estaba ciega. “Fue solo alrededor de su primer cumpleaños cuando comenzó a notarse, por lo que se sintió como si hubiera salido de la nada”, reconoce la mujer en ‘People’.

Todo comenzó cuando le cantaron cumpleaños feliz a la niña. Amanda Burritt, de 39 años, junto a su pareja, Jamie Shingleton, de 38 años, le colocaron una golosina con un letrero azul intermitente de ‘feliz cumpleaños’. Cuando vieron que la niña de 12 meses no estaba directamente mirando al postre, empezaron a sospechar.

"Recé para que pudiéramos ayudar a su visión", confiesa la madre de Emma

Amanda Burritt compartió el momento en TikTok, donde aparecen los instantes en los que descubren su condición: “Se me rompió el corazón, pero ingenuamente recé para que pudiéramos ayudar a su visión de una forma u otra, como con anteojos o algún tipo de cirugía, una vez que tuviéramos respuestas definitivas”.

“Comencé a hacer mucha terapia visual con ella y se me ocurrieron muchas manualidades con luces de bricolaje para ayudar a estimular su vista”, relata la mujer. Burritt reconoce que en sus primeros meses de vida comenzó a notar que su hija se estaba quedando atrás en algunas etapas de crecimiento.

Los padres de Emma salían más confundidos de las citas médicas

"Todos decían: 'No te preocupes, los niños se desarrollan a su propio ritmo'", recuerda. Pero ella decidió ayudarla para ponerla al día con sus compañeros. Pero no notaron signos de discapacidad visual hasta su primer cumpleaños. “Tuvimos una cita con su pediatra solo unos días antes de que se filmara este video. También estaba preocupada por la falta de conocimiento del entorno de Emma (así como de otras cosas), y nos remitió a nuestro hospital infantil para ver a un neurólogo, oftalmólogo y genetista”, afirma.

Mientras esperaban las citas del médico, Burritt programó una revisión con el optometrista. Pero salieron más confundidos todavía: le dijeron que sus ojos estaban perfectamente sanos. “Lo único que notó fueron nervios ópticos 'pálidos', lo que puede significar varias cosas. Por supuesto, tan pronto como llegamos a casa, me metí en una madriguera de conejo de lo que podría ser o lo que podría haberlo causado. En ese momento, no queríamos creer que era ciega, así que nos aferramos a la esperanza de que ese no fuera el caso”, describe.

Emma tiene un trastorno neurológico asociado a KIF1A

Al mes siguiente, la pequeña pasó cinco días en el hospital infantil para someterse a una serie de pruebas. Los médicos encontraron que Emma tenía atrofia del nervio óptico y probablemente deterioro de la visión cortical. Ninguno de esos diagnósticos se puede curar ni tratar, por lo que se les aconsejó que se sometieran a pruebas genéticas.

Burritt y Shingleton recibieron el diagnóstico oficial de que su hija tenía un trastorno neurológico asociado a KIF1A, una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara. "Esto confirmó que Emma probablemente no nació ciega. Su vista empeoró progresivamente en el primer año de su vida, por lo que todos pasamos por alto las señales. Esto también significaba que Emma tenía mucho más que [una] falta de vista en su contra”, resalta.

Emma no tiene movilidad, no habla y tiene epilepsia

Pese a todo, su madre empezó a sentirse más esperanzada sobre el futuro de Emma: “Hay tantas personas en el mundo que viven vidas plenas y saludables con baja visión. Estaba dispuesta a hacer lo que fuera necesario para ayudarla a navegar por el mundo tal como lo conocía”, recalca. Desde entonces, la madre recauda fondos de KIF1A para ayudar a financiar la investigación de posibles tratamientos y publica partes de su vida para concienciar sobre la enfermedad de Emma.

Ahora, con seis años, Emma no tiene movilidad, no habla y tiene epilepsia. Pero su madre dice que es “la chica más feliz que jamás conocerá”. "Ella asiste a una escuela especializada para niños discapacitados donde incorporan su terapia en su entorno de aprendizaje. Ella hace equitación adaptativa e incluso tiene su propio andador robótico. ¡Le encanta nadar, la música y viajar! Tiene una hermana pequeña llamada Callie que es su mayor animadora [y] mejor amiga”, reconoce la mujer.

"A pesar de todos sus desafíos, sigue siendo la chica más feliz que jamás conocerás e irradia alegría dondequiera que vaya. La niña feliz que ves en el video es la misma niña feliz hoy, y por eso estoy agradecida”, sentencia. Porque para ella, lo más importante es que su hija pueda tener una vida llena de alegría.