Los hombres mayores de 45 años presentan un 31% más de mutaciones en el esperma, según un estudio
La investigación plantea la necesidad de nuevos enfoques en el análisis genético masculino
Los hombres tienen mejor calidad de semen en el norte de España: un estudio revela que se debe a factores ambientales
Los hombres mayores de 45 años presentan un 31% más de mutaciones en el esperma que los menores de 30, según un estudio liderado por la Fundación IVI y presentado en la 42ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).
La investigación concluye que los hombres acumulan mutaciones en el esperma con el paso del tiempo y que muchas de ellas no pueden detectarse mediante los análisis genéticos convencionales, aunque sí podrían influir en el desarrollo del embrión.
Mutaciones que no aparecen en los análisis de sangre
La investigadora principal de IVI y coautora del estudio, Patricia Díaz-Gimeno, explica que las pruebas genéticas actuales parten de la premisa de que las mutaciones presentes en sangre representan al conjunto del organismo, algo que, según este trabajo, no siempre ocurre.
"Existen mutaciones que están únicamente en el esperma y que no aparecen en sangre, lo que implica que pueden pasar desapercibidas en estas pruebas, pero sí pueden transmitirse al futuro bebé", señala.
El estudio pone de manifiesto una limitación de los test genéticos de portadores, ya que estos analizan muestras de sangre, pero no detectan mutaciones específicas del esperma. Los investigadores sostienen que la edad paterna debería tener un mayor peso en la evaluación del riesgo reproductivo.
Los resultados muestran que los varones mayores de 45 años acumulan un 31% más de mutaciones en el esperma que los menores de 30, aunque también existen alteraciones exclusivas del esperma en edades más tempranas.
Mutaciones vinculadas a enfermedades graves
El análisis permitió identificar mutaciones con distinto grado de impacto, desde variantes de significado incierto hasta alteraciones relacionadas con enfermedades importantes.
Entre ellas figuran mutaciones asociadas a trastornos del sistema nervioso, trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, enfermedades cardiovasculares, patologías hepáticas, inmunodeficiencias graves e incluso procesos relacionados con el cáncer. En España, la legislación fija en 50 años el límite para la donación de semen. No obstante, algunos centros han endurecido ese criterio.
En el caso de IVI, el límite se sitúa en 44 años, una decisión que, según los investigadores, encuentra respaldo en los resultados del estudio. Además, Díaz-Gimeno considera que la práctica clínica debería evolucionar hacia la incorporación de análisis de mutaciones del esperma, especialmente en los hombres mayores de 45 años y en los programas de donación.
Nuevas pistas sobre el desarrollo embrionario
Durante el mismo congreso también se presentó otro estudio que analiza cómo las alteraciones genéticas del embrión influyen en su desarrollo durante las primeras fases de gestación.
La investigación compara embriones euploides, con un número correcto de cromosomas, y aneuploides, que presentan alteraciones cromosómicas y constituyen una de las principales causas de fallo de implantación y aborto temprano.
Los resultados muestran que ambos tipos de embriones presentan comportamientos biológicos diferentes desde etapas muy tempranas, lo que podría mejorar su selección en los tratamientos de reproducción asistida.
El investigador principal del trabajo, Domínguez, destaca que este conocimiento permitirá avanzar hacia una medicina reproductiva más personalizada, optimizando la selección embrionaria y aumentando las probabilidades de lograr un embarazo evolutivo.