La historia de Nahel, un bebé de ocho meses diagnosticado con el síndrome de Nedamss: su vida pasa por conseguir un ensayo clínico de EEUU
Este sábado 25 de abril se celebra en Torrox una carrera de 24 horas para recaudar fondos para ayudar a Nahel y otros pacientes y todo el mundo puede participar
La familia busca conseguir un millón y medio de euros para traer a España un ensayo clínico estadounidense que está dando muy buenos resultados
MálagaLa historia de Nahel, un bebé de ocho meses diagnosticado del síndrome de Nedamss, un trastorno neurodegenerativo que afecta a 15 personas en España, ha conseguido unir a múltiples vecinos en Málaga en una causa solidaria destinada a recaudar fondos y traer a España un ensayo clínico con el que podría tratarse su enfermedad.
Nacido en la bella localidad malagueña de Frigiliana, donde este 24 de abril se ha celebrado la llamada 'Marcha Solidaria "Una sonrisa para Nahel", para este sábado 25 de abril está también prevista otra iniciativa que llevará a la realización de una carrera de 24 horas impulsada por Torrox Run Club y en la que, con una donación mínima de cinco euros, sin que sea necesario participar directamente para aportar, se espera sumar esfuerzos en la 'maratón' del pequeño y su familia por conseguir un millón y medio de euros para traer a España ese ensayo clínico estadounidense con el que una niña de dos años se ha tratado de este síndrome obteniendo muy buenos resultados.
Carrera de 24 horas en Torrox por la sonrisa de Nahel
La carrera de 24 horas partirá desde el faro de Torrox a partir de las 10:00 horas del sábado y finalizará a las 10:00 horas del día siguiente para apoyar a Nahel y su familia, que desde que compartieron su historia a través del perfil de instagram @porlasonrisadenahel no han dejado de recibir llamadas de personas que ofrecían distintas ideas de eventos para recaudar fondos. Entre ellos el de Torrox Run Club, que para este sábado ha preparado "una jornada muy especial" en la que unir "deporte, esfuerzo y solidaridad" con el "único objetivo" de recaudar fondos para ayudar a Nahel y todos los afectados por el mismo síndrome.
"No se trata de quién corre más ni de quién hace más kilómetros, sino de algo mucho más importante: un esfuerzo común, una causa compartida y el apoyo de toda una comunidad", subrayan los organizadores del evento.
Con todo ello, desde la asociación de atletas malagueños de Torrox Run Club esperan poder aportar su impulso al objetivo. Con la terapia del ensayo clínico estadounidense se podrían tratar entre seis y ocho niños, por lo que para aplicarla a todos los pacientes en España serían necesarios tres millones de euros.
El diagnóstico de Nahel y el síndrome de Nedamss
Fue el 12 de diciembre de 2025 el que marcó "un antes y un después" para la familia de Nahel, quien en una publicación en instagram revelaron que fue ese día cuando "Nahel ingresó en el hospital tras sufrir una crisis convulsiva de madrugada". "Fueron momentos difíciles, llenos de miedo e incertidumbre, en los que lo único importante era que estuviera bien", contaban en esa publicación.
"Durante 10 días permaneció ingresado, haciéndole pruebas, rodeado de cuidados, de atención y, sobre todo, de amor. Poco a poco, con la medicación, empezó a mejorar", expresan en ese mensaje, contando que "por fin" pudieron volver a casa, con Nahel "recuperándose" y "demostrando su fortaleza". Sin embargo, todo cambiaría cuando "a mediados de enero, volvieron las crisis". "Ya eran seguidas y a diario", explicaban en esa publicación, en la que relatan que entonces el camino les llevó hasta Madrid "buscando una segunda opinión"; "en busca de respuestas".
"Allí comenzó una etapa distinta: Nahel empezó a mejorar de nuevo, y poco a poco sus crisis quedaron controladas. Entonces, llegó una noticia que nadie espera recibir: el diagnóstico de un síndrome IRF2BPL", explican en su mensaje.
"Fue un momento duro. De esos que paran el tiempo, que llenan de preguntas, de incertidumbre, de miedo… pero también, poco a poco, de información, de aprendizaje y de una nueva forma de mirar el futuro. Porque la historia de Nahel no se detiene en un diagnóstico. Nahel sigue siendo el mismo niño fuerte, valiente y lleno de vida. Su camino será diferente, sí, pero también estará lleno de amor, de pequeños logros que sabrán a grandes victorias, y de una familia que camina a su lado en cada paso", inciden en el relato de los acontecimientos.
"Desde aquel 12 de diciembre hasta hoy, su historia no es solo la de una enfermedad. Es la historia de la lucha, de la resiliencia y de un amor incondicional que lo sostiene todo", expresan, indicando que el pequeño "tiene un retraso en el neurodesarrollo" y "no hace lo que debería de hacer un bebe con su edad", pero que "ahora está empezando a reírse de nuevo, va a atención temprana y gracias a sus señoritas está empezando a hacer más cositas".
"Y gracias a todos vosotros conseguiremos pueda tener la terapia génica y que Nahel no pierda su sonrisa", subrayan, además, en esa publicación".
La familia de Nahel, el momento del diagnóstico y la lucha por recaudar fondos contra el IRF2BPL
"Conocer su diagnóstico fue duro, porque su futuro no está escrito. Con él no sabemos lo que va a pasar", cuenta ahora en declaraciones a EFE la madre del pequeño, Ylenia, con una sonrisa mientras mira a su bebé, quien con ocho meses "es como si tuviera tres o cuatro" por el retraso que tiene, según su neurólogo.
"Cuando nos dijeron qué tenía, me quedé cinco minutos sentada, llorando y después me dije que no teníamos otra cosa que hacer que luchar por él, hasta donde lleguemos, hasta donde podamos. Nosotros tenemos claro que vamos a darlo todo por él", dice en referencia a ella y a su marido.
Al respecto, Ylenia señala lo "increíble" que es la labor que realiza la Asociación Española IRF2BPL y cuenta que se sienten "muy acompañados" al conocer a las demás familias que enfrentan la misma situación. "No estamos solos", suspira, ahondando en el trabajo de esta entidad, que reúne a las quince familias españolas que conviven con este diagnóstico, una mutación genética que portan los pacientes desde su nacimiento, y que se suele manifestar, generalmente, junto a trastornos neurológicos como la epilepsia -el caso de Nahel- o el autismo, o algún retraso madurativo.
El diagnóstico de la enfermedad IRF2BPL varía y depende del niño. "Algunos hacen vida normal hasta que presentan una pequeña regresión, una torpeza al caminar, dificultad para hablar...", ha explicado a EFE la secretaria de la asociación, Paola Manríquez.
Al respecto, esta última ha expuesto que en España hay unos tres millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara, ha abogado por invertir más en investigación, porque eso salva vidas.
Los avances de la investigación contra el síndrome de Nedamss
En lo relativo a la lucha contra el síndrome, Thomas Widmann, investigador alemán del Nedamss en la UGR y la Junta de Andalucía, ha señalado a EFE que están trabajando "fuertemente para que la cura del IRF2BPL esté cada vez más cerca” y que están obteniendo "resultados prometedores".
"Queremos ayudar a los pacientes, y creo que podemos aprender mucho del estudio de esta enfermedad aunque sea muy minoritaria porque es de origen conocido, para otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o Parkinson", ha comentado.
En esta línea, también explica que la dificultad en el estudio del Nedamss no es el hecho de que exista una mutación genética, sino que se desconoce en qué momento se da.